先天性无痛无汗症的麻醉

疾病概述：先天性无痛无汗症( congenital insensitivitv to pain with anhidrosis CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型，为常染色体隐性遗传病，是一种罕见病，国外首先由Dcarbom于1932年报道，国内可能由顾立达等于1984年首先报道。

临床表现：主要表现为:(1)无痛觉：为全身性，80%的患者痛觉完全丧失，温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。 (2)无汗：全身无汗，皮肤干燥，手背及指(趾)端有细小皲裂，冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。(3)发热：因为排汗功能障碍，患者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。(4) 智力迟缓：精神运动发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。(5)多发性骨折：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。（6）关节囊松弛：全身关节囊松弛，各关节活动度超过正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀等。（7）感染。因经常咬伤手指、舌、唇等，易引起感染，与患者免疫功能低下可能也有一定关系。

患者在成年后出汗功能及痛觉能否恢复，由于成人病例极罕见，临床资料缺乏，难以定论。

麻醉注意事项：

1. 是否真的无痛？无痛是由于与痛觉传递的基因缺失有关，触觉和深度觉尚存在，少量使用阿片类药物可以减轻症状。

2. 注意管理体温

   体温过高的原因是因为无汗，主要是由于汗腺破坏及排汗的管道阻塞。不同于恶性高热的发生机制。体温过高容易导致中暑、昏迷、死亡，术中慎用阿托品，非甾体类抗炎药物对于降低体温无效。可采用物理降温如放置冰块、酒精擦拭。