先天性股骨缺如诊治科普

先天性股骨发育不良（Congenital Femoral Defficiency， CFD）是下肢严重的先天性畸形，怀孕早期肢体发育障碍，股骨部分甚至完全缺失。表现为肢体严重短缩，到成年部分达30cm以上；髋关节膝关节畸形不稳定，有时合并胫骨发育不良或/和腓骨发育不良，足部畸形可能。

问：CFD是一种什么样的疾病？

答：严重的下肢畸形，主要表现肢体短缩，髋关节畸形。

问：CFD是什么原因造成的？

答：部分是由于基因突变和遗传因素所致，其余原因不明。

问：生下来发现CFD怎么办？

答：专业医生处就诊，国内目前没有多少医师会治疗这种疾病。就诊前后一定要问一下医生对这个疾病的了解。

问：CFD早期怎么治疗呢？

答：行走之前无需治疗，学步后需要治疗进行髋膝踝足支具进行协助行走。

问：所有患儿需要截肢吗？

答：不是，只有少数患儿需要截肢。

问：CFD治疗开始手术年龄有限制吗？

答：一般一岁半到两岁可以开始手术。

问：治疗过程是什么样的呢？

答：治疗过程复查，第一次手术是为以后延长做准备，也是最关键的一次手术，我们称之为Superhip，superknee，superankle。

问：需要多少次手术呢？

答:最轻的CFD一般需要2次延长手术，较重的一般至少延长3次，不包括最开始的手术。

问：延长年龄是多大呢？

答：一般4岁左右第一次延长，8岁第二次，12岁第三次，必要时16岁第四次或者13岁左右对称股骨远端骨骺阻滞，最终获得双下肢等长平衡。

问：最终治疗效果怎么样呢？

答：多数患儿可以在高中前获得相对正常的生活和运动。

以上是我对CFD患儿进行简要的科普总结，如果有详细的了解和治疗需求可以再好大夫和微医上进行咨询。总之CFD患儿畸形严重，需要多次复杂的手术，但最终大部分患儿获得一个相对不错的结局，即使非常严重的CFD患儿，也可以通过手术治疗改善安装假肢的肢体条件而生活能够自理。

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