遗传性痉挛性截瘫病人免费基因检测项目

一、项目介绍

为响应国家对罕见病的政策，加快神经遗传病的研究进展，浙江大学医学院附属第二医院神经病学研究中心与祥音生物公司联合开展关于“遗传性痉挛性截瘫病人免费基因检测”项目。本项目将对10例临床诊断为“遗传性痉挛性截瘫”但未进行基因检测确诊的患者及家系成员进行免费基因检测，包括SPAST，SPG11等基因的MLPA检测和（或）全外显子测序。

二、入组条件

1、本次免费基因检测只面向临床诊断考虑遗传性痉挛性截瘫患者，检测前均需签署知情同意书。另外，满足以下条件者优先入组：（1）患者及家属有强烈检测意愿且能积极配合本研究中心后期长期随访者；（2）患者具备阳性家族史（至少2名亲属有类似症状）或父母亲为近亲婚配者（如父母亲为表兄妹，堂兄妹）；（3）患者及其家属能亲自前往浙医二院门诊就诊者。

2、因本次研究只针对遗传性痉挛性截瘫患者，建议患者到浙医二院门诊就诊，进一步明确诊断。患者曾在其他医院就诊，需提供所有住院资料（如出院小结，头颅MRI、胸椎MRI、肌电图等结果）。如在其他机构进行过基因检测，需提供报告。

3、为保证结果的准确性，需要患者及家系成员来浙医二院抽血，届时我们会安排神经内科医生为其查体和采集病史（免费）。

4、为更好地判读基因检测结果，家系成员（父母，兄弟姐妹，其他亲属等）需提供血样，分析和验证均免费。

三、局限性说明

如本次未找到可疑的基因突变，可能与下列因素有关（1）受检者可能并非遗传因素导致的疾病；（2）当前科研水平的局限，如全外显子测序检测范围内的相关基因变异情况，只是人类全部基因中的一部分，范围外的基因变异无法检测到。本研究所有权和解释权归浙江大学医学院附属第二医院神经病学研究中心和祥音生物公司所有。

四、联系方式

浙江省杭州市上城区解放路88号浙江大学医学院附属第二医院