关于高苯丙氨酸血症HPA（苯丙酮尿症PKU）家长问答2

苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏（通俗说就是苯丙酮尿症PKU）的治疗

1.治疗指征：吃普通食物的血Phe浓度＞360 umoL／L的PKU患者均应在完成鉴别诊断试验后立即治疗，越早治疗越好，提倡终生治疗；轻度HPA可暂不治疗，但需定期检测血Phe浓度，如血Phe浓度持续2次＞360umoL／L应给予治疗。

2.治疗原则：个体化的低苯丙氨酸饮食（就是特殊食品）治疗。

3.新生儿及婴儿期：经典型PKU患儿可暂停母乳或普通婴儿奶粉，给予无Phe特殊奶粉，治疗3—7 d后血Phe浓度下降接近正常后，逐步添加少量天然乳品，首选母乳，或普通婴儿奶粉或低Phe辅食。轻度PKU根据血Phe浓度按3：1或2：1配制无Phe特殊奶粉与普通奶粉，根据血Phe浓度调节饮食配伍。

4.幼儿及儿童期：可选用无Phe蛋白粉和(或)奶粉，减少含有蛋白质的普通食物。根据个体Phe耐受量，选择不同Phe含量的天然食物。饮食中应避免Phe含量较高食物(如肉、乳酪、鱼、蛋、面粉、坚果、豆制品)；慎重食用Phe含量中等的食物(包括大米、牛奶、早餐麦、土豆、奶油)，可选择Phe含量较低的淀粉类食物、水果、蔬菜等。

5.孕期：对PKU女性患者需进行产前遗传咨询，在孕前6个月至整个孕期需要饮食治疗，控制血Phe在120～360 umoL／L。

6.BH4治疗：BH4反应型PKU或经典型PKU儿童，尤其是饮食治疗依从性差者，可尝试使用。

BH4缺乏症治疗

1.BH4或特殊饮食治疗：部分儿童可以在服用BH4药物时候，正常饮食。部分儿童需要BH4药物配合特殊食物治疗。

2.神经递质前体等治疗：绝大多数PTPS缺乏症及DHPR缺乏症都需要神经递质前体多巴(左旋多巴)及5一羟色氨酸联合治疗。

其他治疗

1.宣传及心理指导：教育好宝宝，让儿童可以自律；与老师做好沟通，协助日常饮食管理；定期到心理门诊就诊，疏通儿童心理问题。

2.最新试验药物：大分子中性氨基酸(LNAA)、奶酪乳清提取的无Phe的天然蛋白质糖巨肽(GMP)、苯丙氨酸脱氨酶口服制剂、酶替代疗法、基因治疗等处于试验阶段。

Phe监测及合理范围

3.Phe测定时间：<1岁每周1次，1～12岁每2周～每月1次，12岁以上每1～3个月测定1次。如有感染等应急情况下血Phe浓度升高。

4.Phe浓度控制的理想范围：1岁以下120～240 umoL／L，1～12岁120～360 umoL／L，12岁以上患儿控制在120～600 umoL／L为宜。

2.未治疗Phe水平＜600 μmol/ l的≥12岁患者不需要治疗（孕妇除外），建议以较低的频率进行随访。

6.血液Phe样品应该在一天的同一时间获得。为了估计当天的最高Phe值和可靠的Tyr水平，应在禁食过夜后的早晨采集血液样本。从不含Phe的L-氨基酸补充剂中摄取酪氨酸可以增加不同时间服用的血液Tyr水平。