Bartter综合征

患儿,男,1 岁2 个月,因昏迷5 d ,抽搐2次入院。患儿于5 d 前出现烦躁、食欲下降,轻微咳嗽,无发热,到县医院就诊,给予输液治疗,4 d 前出现意识不清, 间断抽搐, 发热, 体温高达42 ℃,并出现呼吸暂停,面色发绀,当地查心肌酶增高、心电图示T 波倒置,按“心肌炎”治疗病情无好转而来我院。患儿既往无异常,生长发育正常。入院

后查体: T 38.4 ℃, P 156 次/ min ,R 32次/ min , BP 16.0/ 9.3 kPa ( 120/ 70mmHg) ,营养发育可,前额突出,面部丑陋,浅昏迷,颈部有抵抗,头面及阴囊水肿,双眼瞳孔等大正圆,光反应灵敏,球

结膜水肿,口周发绀,呼吸浅表,不规则,右肺叩诊浊音,呼吸音减低,可闻及少许湿罗音,心界轻度扩大,心音低钝,心率规整,各瓣膜无杂音。腹胀、肝右肋下2.5 cm ,四肢肌张力高,病理征阴性。

辅助检查: 血常规: WBC 21.6 ×106/ L ,N 0.336 ,L 0.445 ,M 0.209 , Hb92 g/ L ; 电解质: 钠131.9 mmol/ L ,钾4.61 mmol/ L (溶血) , 氯68.30 mmol/L ,CO2 57.4 mmol/ L ,AG 6.2 mmol/ L ;血气:pH 7.278 ,PaCO2 11.61 kPa ,PaO25.72 kPa , HCO3 39.7 mmol/ L , Sat

71.5 %。微量血糖4.37 mmol/ L

患儿入院后2 h呼吸停止,心率下降至50～60 次/ min ,给予心肺复苏,呼吸机辅助呼吸,床头拍胸片:右侧胸腔积液,心影较丰满,行

右侧胸腔穿刺,抽出淡黄色液体80 ml ,细胞数2 800 ×106/ L , 白细胞198 ×106/L , 多核0.175 , 单核0.125 , 比重1.019 ,李凡他( + ) ,糖9.22 mmol/ L ,蛋白28.38 g/ L ,氯化物94 mmol/ L 。腰

穿检查: 颅压> 3.92 kPa ,脑脊液外观无色透明,细胞数2 ×106/ L ,单核1 个,多核1 个,糖9.42 mmol/ L ,蛋白0.37g/ L ,氯化物96 mmol/ L 。肾功能正常,心肌酶:AST 404 u/ L ,CK 3 497 u/ L ,

LDH 1 153 u/ L ,HBDH 931 u/ L。心电图:心肌受损,右心室肥大,出现u 波。超声心动:心包少量积液。血Ca 1.45mmol/ L ,钙离子0.65 mmol/ L ,磷2.20mmol/ L , AL P 112 u/ L。尿常规pH8.0 ,SG 1.010 。患儿胃管有咖啡色液体吸出. 给抗感染降颅压等综合治疗1 d ,患儿

出现间断抽搐, 复查电解质, 血Na +130.1 mmol/ L , K+ 2.08 mmol/ L , Cl -67 mmol/ L ,CO2 40.8 mmol/ L ,AG 22.3mmol/ L ; 血气: pH 7.752 , PaCO2 4.14kPa ,PaO2 5.89 kPa ,HCO-3 42.2 mmol/

L ,Sat 96.4 %。在心电监护下深静脉快速高浓度补钾,间断给予10 %的氯化钾0.3～0.5 mmol/ ( kg·h) ,同时补钙,并间断复查,血钾最低到1.98 mmol/ L ,氯67～77.4 mmol/ L ,血气:pH 7.47～7.75 ,血钙1.45～1.95 mmol/ L ,钙离子0.65～ 0.87 , 治疗3 d 后复查血Na +144.6 mmol/ L , K+ 4.24 mmol/ L , CL114.6 mmol/ L ,CO2 19.3 kPa ,AG 10.7mmol/ L 。血气; pH 7.35 , PaCO2 4.27kPa ,PaO2 13.56 kPa , HCO-3 17.4 mmol/ L ,Sat 98.5 %。患儿病情减轻,咳嗽有力,

能睁眼,抽搐停止,呼吸平稳,但四肢肌张力低下,皮肤干燥,弹性略差,继续补生理维持液,于入院1 周撤机。2 d 后病情反复,患儿表现呼吸浅表,意识不清,面色发绀,再次插管上呼吸机,查电解质Na + 122.7 mmol/ L , K+ 2.99mmol/ L , CL + 81.6 mmol/ L , CO2 29.5mmol/ L , AG 11.6 mmol/ L 。头颅CT示脑实质密度减低,经对症治疗,再次

快速高浓度补钾,病情平稳后撤机,患儿意识不清,角弓反张,住院期间发现患儿尿量较多,每日1 500 ml 左右,追问病史,患儿病前饮水及尿量较多, 查血浆肾素活性260.5 nmol/ (L·h) ,血管紧张素Ⅱ5 465

ng/ L ,家属放弃治疗自动出院。

Bartter综合征。

又称继发性醛固酮增多综合征。1962 年由Bartter 首先报道2 例,指出本征具有生长迟缓、多饮、多尿、低血钾及代谢性碱中毒;血浆肾素、血管紧张素、醛固酮增高,血压正常,肾脏穿刺肾球旁器增生为特征的一组临床综合征本病临床少见,为常染色体隐性遗传,有的有阳性家族史,机制尚未完全清楚, Fichman等提出肾髓质间质细胞前列腺素生成过多,使肾小管失钠致低钠血症,以致继发PRA、AT Ⅱ、ALd 分泌增多。本病又称肾小球旁器增生症,可有以下特点: ①顽固性低钾血症,低氯性碱中毒; 碱性尿,可有肾功改变;低钠血症及脱水, 低钙、低镁血症,可有频吐,肢体麻痹，多饮多尿、反复抽搐, ②肾素、血管紧张素明显增高, ③血压正常, ④活检镜下改变及血PRA、AT Ⅱ、ALd 均明显升高的特异性改变，⑤发病年龄不等,以5 岁以下居多，⑥有的患儿可有乏力、厌食、体重不增、智力发育落后;生长发育障碍或特殊面容,心脏增大等表现。本病可有神系统发育异常,。

Bartter 综合征的治疗可用前列腺素合成酶抑制剂改善临床和生化障碍,给安体舒通(15 mg/ kg·d) ,消炎痛(2～5 mg/ kg·d)和补钾治疗,可使病情缓解。