无创DNA还是羊水穿刺？

在产前诊断门诊坐诊，有时候听到点外面孕妇们的对话会很好笑。

“你准备做羊水穿刺还是无创DNA啊？”

挺“无创”派：

“我肯定做无创DNA。我们**医院医生就是让我来做个抽个血就回去。”

“羊水穿刺要流产的，不能做不能做！”

也有挺“羊穿”派：

“无创不准的，要做就做羊水穿刺”

“我上次怀孕就是做的羊水穿刺，哪有那么可怕。做吧，没问题！”

……

于是乎，门口的孕妇小交流中如果存在一个貌似懂行的孕妇就会影响一小群人。她的语言直接导致接下来连续数位孕妇都做同一选择。

产前诊断真是一个很特殊的专科。没有接触的人，即便是行医十数年的产科医生也可能会有错误的解释和判断，更不用说非医学人士了。如果根据外行人的“善意提醒”而不是自己的实际情况做出选择，可能带来的后果很麻烦。

举一个常见的例子，某孕妇有羊水穿刺的指证，坚决拒绝羊水穿刺。其后分娩一唐氏儿，后悔不已。来门诊哭诉。这一哭诉不要紧，当时在场听到的孕妇们纷纷要求做羊水穿刺，即便没有指证，也只求确诊心安。（当然，对于绝对没有指证的人，我们是不会给予羊水穿刺的。）

首先，我们来了解一下，唐氏筛查、无创染色体检查、羊水穿刺都是些什么？

通常我们所说的唐氏筛查，是指中孕期（15-20周）通过血清学标志物，如AFP、HCG、uE3等联合检测，再结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。

无创产前检测技术（NIPT）就是我们平常所说的无创染色体检查，或者无创DNA，是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。妊娠12周以上可以行NIPT检测。目前，较成熟的NIPT技术对21-三体、18-三体、13-三体的检出率分别为99%、97%和91%，但对其他染色体异常的准确性较低。因此，现今的NIPT技术还只能作为筛查手段。当NIPT发现21-三体或其他高风险时，需要补充做羊水穿刺来确诊。而NIPT未发现异常者，并不能确认胎儿无染色体异常。

羊水穿刺是通过超声介导下，细针经皮穿刺进入羊膜腔，取出少许羊水，实验室培养胎儿染色体。羊水穿刺的最佳时机是妊娠18周-24周，羊水培养的染色体包括胎儿所有的23对染色体。只要羊水穿刺经过顺利，培养成功，培养出的染色体结果可以作为确诊依据。相对NIPT来说，羊水穿刺染色体检测查得更全面，更准确。并且，羊水穿刺可以同时行基因芯片检测，检测得更细致丰富。羊水穿刺的缺陷是“有创”，存在流产、伤及胎儿等风险，但是这些风险的发生率都是极低极低的。

一个基本的流程，年龄35岁以下的健康孕妇，在妊娠15至20周之间行唐氏筛查。唐氏筛查低风险者进入正常产前检查阶段。而唐氏筛查发现高风险者进入产前诊断。

进入产前诊断的除了上述唐氏筛查高风险者，还有达到35岁的高龄孕妇、染色体异常的孕妇、曾经分娩过严重缺陷儿的孕妇、夫妻一方有遗传病或者相关家族史的孕妇……

当然，您不必发愁怎样判断自己是不是符合这些条件的高危孕妇。只要您正常登记、建立孕产妇保健册及产前检查，妇幼保健机构及产前诊断中心会根据您的检测结果、病史和其他相关资料进行筛查。筛查出的高危人群会安排进入产前诊断。

也并不是所有进入产前诊断的孕妇都需要做羊水穿刺。比如说筛查发现单纯合并神经管畸形高风险的孕妇，当确认无其他异常时，一般不需要行羊水穿刺。

而对于唐氏筛查发现21-三体高风险及18-三体高风险者、染色体异常孕妇等建议行羊水穿刺染色体检查。存在一些其他异常的孕妇可能也需要行羊水穿刺染色体检查，部分需要加做胎儿基因芯片检测。具体涉及内容较复杂，不能详述。

在英美等国家，对高龄孕妇的定义可能是37-38岁以上，所以，因“高龄”而行羊水穿刺的是这个年龄以上。但是目前在我国和其他一些国家，达到35岁以上的孕妇都归为高龄孕妇，根据的相关指南建议，都是需要行羊水穿刺染色体检查的。所以，年龄在38岁及以上来诊者，强烈建议进行羊水穿刺染色体检查。年龄在35-37岁者，如若不愿意行羊水穿刺，可以在签署知情同意书后改行NIPT。

即便有羊水穿刺指证，也不是人人能够做羊水穿刺染色体检查的。这种情况挺多。有些孕妇正在因见红、腹痛等先兆流产征象进行保胎治疗，一些人正好有感冒或其他部位的炎症，精神疾病的不稳定或者发作期，也有些同时存在内外科合并症不合适手术。这些孕妇需等到这些病情结束再行羊水穿刺检查，或者改行NIPT。

对那些极度畏惧羊水穿刺的孕妇，或者经济因素不能接受羊水穿刺的，那么进行NIPT是最好的选择了。

还有一些孕妇特别肥胖、或者胎盘前置、胎盘位于前壁、子宫肌瘤、羊水过少……这些都增加羊水穿刺的失败率或者风险，行羊水穿刺前需有心理准备。

还有一些唐氏筛查发现中度风险的孕妇，一些检查中发现异常当尚未达到羊水穿刺指证的孕妇，进行NIPT既可以排查常见染色体异常，又可以避开羊水穿刺的风险。

从经济的角度上来看，伴随技术的成熟和检测量的飞速提高，这些年 NIPT的价格已经从原来的三千多元每例，降至1300元每例。大部分孕妇是可以承受的。

值得一提的是，在国内少数几家医院，目前已经开展了二代NIPT，也被称为NIPT Plus。这个NIPT Plus 除了检测21-三体、18-三体、13-三体外，还可以检测性染色体数目异常和其他染色体数目异常，以及各种染色体微缺失/微重复。但是这项技术目前还在完善和成熟中，检测的准确性会有所下降，还是不能盲目全信，也做不到替代羊水穿刺。但NIPT Plus对那些完全不能接受羊水穿刺的孕妇，或者有羊水穿刺禁忌症的孕妇，无疑是一个福音了。

看到这里，您明白应该选择羊水穿刺还是NIPT吗？

其实很简单，在产前诊断中心，经过产前诊断专科医生对您病史采集分析后，首先推荐的就是应该做的那一项。

但医生建议行羊水穿刺后，如排查出羊水穿刺的禁忌症，需改行NIPT。单纯因为高龄来诊的孕妇（不合并产前诊断发现的其他异常的），年龄在35-37岁者，如若不愿意行羊水穿刺，可以在签署知情同意书后改行NIPT。无论如何都不能接受羊水穿刺的，也可以签字后行NIPT。

所有行NIPT检测的，检测报告发现异常后，需要行羊水穿刺进行确诊。

嗯，还有些孕妇和家属不明白什么是染色体的。-_-||，以后找机会和大家聊一聊染色体吧！