小儿神经外科部分疾病谱及其诊疗进展（科普版2020）

小儿神经外科是一门交叉学科。在神经外科领域，小儿神经外科的患儿有很多不同于成年患者特点；在儿科领域，小儿神经外科常被认为是诊治少见病和罕见病的科室。

小儿神经外科处理的疾病大多是棘手而复杂的。

自2015年起，儿童脑肿瘤已经超过白血病成为整个北美儿童恶性肿瘤死亡的第一位死因。国内的儿童恶性脑肿瘤的综合治疗结果同样不尽如人意。

在儿童神经管畸形的发病率总体下降的情况下，脊柱裂仍然是造成患儿远期残疾的最重要病因。

颅脑创伤和溺水如今仍牢牢占据儿童意外死亡原因的最重要位置。

儿童难治性癫痫永远是医学领域里的老大难......

目前专门从事小儿神经外科的医师并不是很多，但他们对此类疾病的系统化地研究已经有力地推动了小儿神经外科的发展，改善了患儿的预后。我们对以下一些疾病及其近年来的研究进展做简要介绍，方便患者增进对疾病的理解，有针对性地就医。

1.儿童颅脑外伤的发生机制、颅骨和颅内压的反应及长期预后均与成人明显不同。在1—4岁儿童，创伤是最重要的死因。新生儿的头皮血肿常常可以自行吸收。骨膜下血肿的包块会机化变硬，这时候家长也不必过于担心，因为宝宝的颅骨仍然会在1-2年后自行塑型成功。婴儿期需要警惕“婴儿摇晃综合征”。小婴儿在成人手臂里或摇篮里过度摇晃，以及缺少缓冲地放于床上时会发生颅内出血而引起严重后果。在小于2岁儿童中，颅脑损伤的常见原因是照看失当，坠落伤最为多见。学龄期儿童交通事故伤和高处坠落伤比较常见。限制性损伤学说和限制性补液学说（止血性体液复苏）的应用可能是该领域近20年来进步的最重要动因。

2.婴儿出生是一个艰苦的历程，加之新生儿在出生后几天内的凝血功能不完善，所以新生儿期颅内出血并不罕见。如果小宝宝在生后反应差或者有抽搐、眼睛凝视以及过早出现的黄疸，应警惕新生儿颅内出血可能。

晚发性维生素依赖凝血因子缺乏引起的颅内出血促使我们对既往一味强调母乳喂养错误认识的反思。此类出血的预防在于出生时肌注维生素K1和给宝宝喂养一定量的配方奶粉（母乳中缺乏维生素K1）。

颅内血管畸形是儿童期自发性颅内出血的最常见原因，属先天性中枢神经系统发育异常。发病率报道的各家统计有所不同，大概是千分之一到四十。颅内血管畸形包括四种：a.动静脉畸形（AVM）；b.海绵状血管瘤；c.毛细血管扩张症；d.静脉畸形。动静脉畸形儿童期发病率高，常以颅内出血为首发症状，部分患者有癫痫发作，头痛，偏瘫，失语等。儿童大脑大静脉瘤可以导致心力衰竭和脑积水。海绵状血管瘤，部分患儿有遗传性，可以为单发，约20%的小朋友为颅内多发。海绵状没有大的供血动脉和引流经脉，首发症状以癫痫最多见，其次是脑出血,可反复发生少量出血。静脉脉畸形常以癫痫（头痛）为表现，出血较少见。毛细血管扩张症，罕见。常无症状，部分可引起桥脑出血。有出血史的AVM通常建议手术治疗，未有过出血病史的AVM是否手术仍有争议，但一线顶级神经外科医生主张手术的占绝大多数。

通常认为AVM破裂出血的几个危险因素包括：1.患者年龄小；2.AVM位于幕下；3.AVM体积较小；4.合并动脉瘤或动脉化的静脉瘤；5.既往出过血。

Spezlter-Martin评分是公认的判断是否适合手术的评分标准。评分1-2分儿童AVM适合手术，3分的AVM需要有经验的医生手术。4-5分的AVM一般不适合直接手术，可以随访观察，综合治疗或仅做姑息性治疗。介入治疗1-2级的AVM近年来完全闭塞率有所提升，但缺乏儿童患者的长期随访经验。伽马刀治疗儿童AVM的弊端越来越受到重视，近些年持负面报道的个案报道增多，只有一篇有质量的文章认为伽马刀治疗有可能减少儿童小型AVM的出血率。最近的一篇文献的学者试图从引流静脉角度论述AVM复发机理，强调AVM手术应该处理妥善引流静脉。如若不然，残留的引流静脉会主导形成新的AVM架构。

无症状的儿童海绵状血管瘤首选观察，有症状的海绵状血管瘤可以考虑观察或者手术。大脑半球的海绵状血管瘤的手术要点是不光要切除海绵状血管瘤本身，而且要切除临近受累的脑回。儿童脑干海绵状血管瘤出血的手术策略应较成人患者积极，特别是血肿边缘离脑干表面很近的患者如果选择在亚急性期手术，此时手术对脑干的骚扰较少，更有机会获得较好的预后。未出过血或者出过血但血肿已完全吸收的儿童脑干海绵状血管瘤选择继续观察也有一定的合理性。

脑静脉畸形的常见症状是头痛和癫痫，通常选择保守治疗。静脉畸形的手术非常特殊。如果症状非常严重患者确实需要手术，必须经验极为丰富的外科医生方能完成。即使这样，手术的风险还是比较大的。

颅面血管瘤病即Sturge-Weber综合征，是一侧面部血管瘤同侧脑膜上动静脉和毛细血管畸形。常伴智力低下和癫痫。伴有偏瘫抽搐综合征的Sturge-Weber综合征患儿可以考虑行改良大脑半球切除术或大脑半球离断手术。

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可能发生自发颅内出血。

烟雾病是一种病因不明的、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”，故称为“烟雾病”。烟雾病在东亚国家高发，且有一定的家族聚集性，遗传因素可能参与发病，在女性多发，有儿童和青壮年2个高峰发病年龄。儿童烟雾病以缺血症状为主要表现，尤其在孩子情绪紧张、哭闹、剧烈运动或进食热辣食物（过度通气）等诱发。

近年来儿童烟雾病诊疗的进步主要体现在两个方面：1.明确了间接血管吻合治疗儿童烟雾病的术后优良率高于直接血管吻合；2.强调了围手术期处理，如避免急性期手术，避免围手术期患儿哭闹，避免术中过度通气，避免术中低血压等。这些措施减少了术后不良反应发生率。

3.脑积水是由先天性或后天性因素造成的脑室系统阻塞、脑脊液吸收障碍或分泌过多等原因所致。前囟颅缝未闭的重症脑积水患者，表现为头颅巨大，囟门膨出，头皮静脉怒张，双眼呈落日征。颅缝已闭者，表现为阵发性头痛，频繁呕吐，嗜睡，视乳头水肿等。进展性的脑积水常常需要分流或神经内镜手术治疗。

婴幼儿脑外间隙性脑积水是一种特定年龄段的脑脊液产生吸收不平衡，有机会随着年龄增加逐步吸收稳定。临床医生应该注意鉴别，指导家长如何帮助孩子度过这一特殊时期。

近几年脑积水治疗的进步主要来自于两个方面：1.神经内镜的普及；2.重新认识到脑室腹腔分流手术在某些类型脑积水中治疗中的优势。

4.儿童神经管闭合不全。神经管畸形包括无脑儿、脑膜膨出、脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。我们会在其他的科普文章里详细叙述脊柱裂的组织胚胎性分型，脂肪瘤型脊髓栓系婴儿肥概念，脊髓神经根的漂浮技术，脊柱裂脊髓神经根的储备学说，脊柱裂患者的日常注意事项以及脊柱裂多学科综合门诊等。

5.儿童常见的脑肿瘤包括星型细胞瘤，室管膜瘤，髓母细胞瘤，颅咽管瘤，生殖细胞肿瘤等。婴幼儿脑肿瘤大多表现为头围增大，发育落后甚至倒退，头痛，呕吐，抽搐，肢体活动障碍等。大年龄组孩子脑肿瘤的临床表现和成人相似。CT、MR可以明确诊断，儿童脑肿瘤大部分是可以治疗的，有一部分是可以治愈的。

近些年来儿童脑肿瘤在某些小儿神经外科中心的如下领域取得了较大进步：a.肿瘤全切率和术后生活质量；b.化疗在低级儿童低级别胶质瘤治疗中的应用；c.放疗及其副反应的规避；d.髓母细胞瘤的分层治疗；e.强调了肿瘤全切在室管膜瘤治疗中的基石作用；f.儿童中线深部脑肿瘤合并脑积水的治疗策略。

近些年来儿童脑肿瘤在如下领域未能取得明显进步，仅仅做了一些治疗尝试：a.儿童弥漫性中线胶质瘤；b.伴有多层菊型团成分的胚胎性肿瘤。

6.小儿难治性癫痫的手术治疗。随着影像技术的发展，使很多原来找不到病因的癫痫的“病根”变得越来越明朗。癫痫外科的手术适应证也有了明显的扩展。越来越多的难治性癫痫患儿从手术中受益。

迷走神经电刺激（VNS）对于药物难治性癫痫的有效性已被美国FDA认可并应用于临床。国内批准了VNS用于治疗药物难治性癫痫。清华大学等单位研发了国产的VNS产品并投入临床使用。VNS治疗属于姑息性治疗，目的是使一部分无法根治的患者发作减少或成程度减轻。

7.狭颅症，颅眶面复杂肿瘤，颅眶面复杂外伤骨性重建，颅骨生长性骨折的早期干预和晚期手术已经逐步成熟。个体化的术前设计、术中血回收、固定材料的改良、头盔的使用和多学科协作是促使近年来狭颅症诊疗进步的几个因素。

8.颅颈交界处畸形，如扁平颅底、Chiari畸形、脊髓空洞症等受到重视。近年来该领域的有限的进步可能来自于部分神经外科医生和骨科医生的交流协作。

9.颅内蛛网膜囊肿是儿童很常见的良性病变，目前尚无蛛网膜囊肿的治疗指南。绝大多数蛛网膜囊肿是无症状而被偶然发现，少数囊肿可以进行性增大，表现为头痛、囊肿破裂出血、硬膜下积液、癫痫等。对于症状性蛛网膜囊肿的患者，应给与相应治疗；而对于无症状者，是否给予预防性手术治疗，目前争议较大。关于蛛网膜囊肿的如下几个方面认识在小儿神经外科医师中接近达成共识：a.蛛网膜囊肿属于脑脊液分布异常，并非脑积水；b.无症状蛛网膜囊肿的自然病史风险可能小于目前任何一种现有的手术治疗方案；c.“有症状”的病例手术也应该极为慎重选择。文献报道，即使是合并有头痛和癫痫的病例，真正与囊肿相关的可能性低于20%；d.蛛网膜膜囊肿的手术治疗应该基于蛛网膜下腔内沟通。如果脑脊液进入硬膜下腔后大概有15%的病例出现颅高压而需要分流手术；e.大部分癫痫病例并不能从蛛网膜囊肿剥离术中获得术后发作缓解。

关于蛛网膜腹腔分流造成的裂隙脑室综合征并发症的治疗，已经出现了一整套完整的理论体系和治疗方法（后面叙述），不再是一个无解的难题。

以上几个疾病谱也是我们每年举办的国家级学习班的重点培训方向。我们希望通过这些培训能够更好地让国内的青年神经外科医生了解小儿神经外科领域的基本知识和新进展，推动国内小儿神经外科的发展。