孕妈篇|关于唐氏综合征，你想知道的在这里

作者：梁颖婷，王凌

来源：微信公众号：王凌为您

导读

十月怀胎，一朝分娩

怀上宝宝固然可喜

但若生出21-三体综合征的孩子，将给家人带来沉重的负担与打击…

对待出生缺陷这个话题

不能轻视，但也不必过度紧张

多学习，多了解

将有助于准妈妈们合理规避风险

本节将与大家介绍常见的染色体疾病——

21-三体综合征

并带领大家进一步了解

近年发展起来的无创产前基因检测技术——

孕妇外周血胎儿游离DNA检测

一、什么是21-三体综合征？

21-三体综合征也称唐氏综合征、先天愚型，是染色体畸变中最常见的一种，为第21号染色体多一条所致。在活产婴中发病率为1/600-1000。该疾病随着母亲的年龄上升发病率增加。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，常合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。该类宝宝目前无有效的治疗方法，所以主要时做好产前诊断和遗传咨询，唐氏综合症也是产前筛查的重点。

二、哪些人是高危人群？

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。孕母年龄愈大，风险愈高，＞35岁者发病率明显上升。若母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病风险率为100%。对高危孕妇应做相应产前诊断，以预防本病患儿出生。

三、目前有哪些筛查方法？

1唐氏综合征血清学筛查

唐氏儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化，比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低，绒毛膜促性腺激素HCG偏高等等，但不过单靠它们，只能查出60-70%的唐氏儿，准确性较差，常联合超声进行筛查。

2B超

即在妊娠11~13 周+6检测胎儿颈部透明层（NT）厚度，也就是平时所说的NT检查，可以筛查出部分患儿。由于检查的时间相对较早，故受欢迎，但这项方法对检查者的技术要求高，检查有一定的误差，故高危者，需考虑进一步绒毛活检或羊膜腔穿刺检查。

3孕妇外周血胎儿游离DNA检测

孕妇外周血胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cff DNA）检测是近年无创DNA产前检测技术发展成果，利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序，通过生物信息分析获得胎儿遗传信息，计算出胎儿患上染色体非整倍体的风险。仅就唐氏综合征而言，检出率达99%。

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最近，王凌医生团队发表了一项其关于无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）的研究，研究评估了NIPT在临床的应用，并比较了目前使用的两代无创性检查技术在高风险孕妇中胎儿染色体异常的检测结果，进一步证实了NIPT是一种快速可靠的产前筛查方法，可用于检测胎儿染色体非整倍性及染色体微缺失或微重复。

4羊膜穿刺检查（羊水穿刺）

是本病产前诊断的最终确诊方法，但为有创性，有1‰左右的流产风险，但对高危孕妇是常规检查。

问答

孕妇外周血胎儿游离DNA检测

问：这个检查是什么？有什么优势吗？

答：是基于母血浆（清）中胎儿游离DNA富集技术及新一代测序技术，通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测，就可以筛查胎儿染色体疾病，具有准确性较高、侵入性小、早孕周检测等优势

问：这个检查主要是查哪些疾病呢？

答：主要为3种常见胎儿染色体非整倍体异常：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合症）、13-三体综合征

问：哪些人应该做这个检查?

答：

①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险高

②有介入性产前诊断禁忌证

③孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

问：这个检查是怎么做的？

答：只需常规静脉抽血，无需穿刺抽取羊水或脐带血，故为“无创性”

问：什么时候查呢？

答：通常在孕12+0～22+6周。

问：有没有哪些人不能做呢？

答：有的，有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，故列为不适用人群：

①孕周<12+0周

②夫妇一方有明确染色体异常

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断

⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

⑥孕期合并恶性肿瘤

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形

问：它能不能代替有创检查？

答：不能。获得结果报告后，医生将会结合孕早期超声或胎儿颈项透明层(NT)厚度等筛查结果，以确定是否需要进一步检测。 若该检测结果为阳性，通常需要介入性产前诊断，如羊水穿刺。

问：如何降低21-三体综合征等先天缺陷疾病的发生的风险呢？

答：

① 适龄生育

② 加强遗传咨询和产前诊断

③ 了解优生知识

④ 避免近亲婚配或严重的遗传病病人婚配

⑤ 减少各种环境致畸因素的损害

【注意】本文仅为科普目的，具体筛查方案根据每位准妈妈自身情况不同可有区别，具体情况请向产科医生咨询~

祝愿每一位准妈妈们都能生下健康可爱的宝宝^^

参考与引用：

1.中华医学会妇产科学分会产科学组，孕前和孕期保健指南（2018）[J].中华妇产科杂志,2018,53(1):7-13

2.《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》国家卫生和计划生育委员会; 国卫办妇幼发〔2016〕45号

3.Akolekar R , Beta J , Picciarelli G , et al. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis[J]. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2015, 45(1):16-26.

4.封面图片引自：https://www.whattoexpect.com/pregnancy/pregnancy-health/noninvasive-prenatal-testing/