诊后随笔
发表者:张怡梅 人已读
买彩票中奖,是一件值得可喜可贺的事情,可是如果发生在医院里,发生在复发性流产门诊,这个“奖”会让你感到哭笑不得。
郑某某,42岁,成功生育一女,如果二孩不放开,本也是没有什么烦恼的家庭,可是政策一出台,家里的公公婆婆坐不住了,不停在小郑丈夫的耳边灌输家里没有儿子的严重性,无奈小两口开始行动起来,可是怀了两次,均在40+天时胚胎停育了,没有见到胎心胎芽。2018年10月份,本是绝望准备放弃的小郑再次意外怀孕了,带着恐惧和担心,她来到复发性流产门诊,经过门诊细致的了解病史和完善相关的化验检查,(因前两次流产错失了检查胚胎染色体的时机,染色体方面的检查暂缺),患者成功保胎到孕5+月。突然一天,小郑哭丧着脸来门诊说:“医生,我中奖了!”“中奖了?”接着她拿出了产前诊断出具的羊水穿刺的胚胎染色体报告,报告显示:47,XN,+21。这个结果显示腹中的胎儿是21三体,也就是先天痴呆的孩子!这种胎儿是为数不多可以存活下来的染色体异常胎儿之一。这个“奖”让小郑伤心了好长一段时间,最终小郑无奈地选择了引产。
目前复发性流产的诊疗成为热点和难点,热点在于病人数量呈现明显上升的趋势,难点在于它的发病常常伴随多因素的存在,涉及到多个学科的交叉,对疾病的病因查找困难,甚至有时候查找不到明确的原因。而在众多的病因分析中,胚胎染色体的异常仍然是导致流产的病因之首,据统计有50-60%的患者是胚胎染色体异常导致的胚胎停育、自然流产。胚胎染色体异常一种情况来源于生殖细胞的染色体异常向下传递,比如精子、卵子染色体结构异常和数目异常均可造成受精卵细胞的染色体核型异常,而另一种情况是胚胎后天突变的染色体异常,其发生机制很难明确,根据流行病学统计,孕妇年龄是重要因素,超过35岁孕妇胚胎染色体异常发生率明显上升。对于胚胎染色体的检测方法,因流产组织易发生坏死、污染,很难准确进行常规的染色体核型分析,目前临床多采用高通量测序技术或者基因芯片测序技术。如果通过检测明确流产原因为胚胎染色体异常,建议先排除是否父母双方染色体异常所致;而对于既往有过正常生育史的夫妇,从遗传学角度分析,并不能说明夫妻的染色体是正常的,还是一定要排除夫妻双方染色体问题的。而对于多次胚胎组织检测均为染色体异常导致时,门诊医生是可以建议患者选择三代试管婴儿技术助孕的,同时需要提醒患者产前诊断的必要性。胚胎染色体分析有助于明确流产原因,指导分析临床治疗措施的干预效果。基于染色体检测的费用高,且对下次妊娠的指导意义不确定性,对于胚胎染色体是否需要检测,专家共识观点的各不相同。临床保胎迫切需要早孕期无创检测胚胎染色体技术的开发和成熟。
医生感悟:从医20余年,职业生涯中最大的感悟就是医学领域里有太多的局限性,尽管可以急病人之所急,想病人之所想,但医生经常面临很多无奈的结局和选择,医生内心也通常不留存治疗成功后的喜悦,只有治疗失败后的刻骨铭心。门诊保胎治疗的成功率可以达到80%以上,成功的病例不计可数,之所以总是喜欢发布这些失败的病例,希望通过这些例子,给更多的患者以警醒,既要抱有成功的希望,又要做好不成功的准备。医者父母心,我们全力帮你,而结果需要我们双方共同去面对。
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发表于:2019-05-15