为什么胎儿畸形筛查查不出所有胎儿畸形

从得知自己怀孕的那一天起，准妈妈最关心的就是腹中的小宝宝是否健康。今天就为准妈妈讲讲“胎儿畸形筛查”那些事儿。

“胎儿畸形筛查”检查，一般会安排在孕23周左右，很多父母非常迫切的想知道宝宝是否健康，因此提前来医院预约检查。但是需要在宝宝发育到20周以后，胎儿的各项器官才会分的比较清楚，胎儿的胳膊、腿、上唇等轮廓才能相对清楚的显示，在这个时候检查，可以看看胎儿的四肢发育是否健全，有没有发生胎儿出现肢体缺失的情况，也能够检查胎儿腹腔器官的发育情况。

胎儿唇裂三维超声图像

但是做了筛查，为什么有的胎儿畸形还没看出来呢？胎儿畸形筛查仅可以检查出约50%-75%的胎儿结构畸形。也就是说超声检査是应用超声的声学物理特性，对胎儿进行影像学检查。而听力、视力、智力异常等都需要宝宝出生以后，甚至在成长的过程中才能发现问题。

到目前为止，还没有一项检查可以将所有的胎儿畸形或异常给筛查出来，这是医学的局限性。尤其是具有高危因素的孕妇，检查的不确定性的风险更大。如：高龄孕妇、有家族遗传史或有异常染色体携带者、孕期接触有毒有害物质及射线等、病毒感染、服用有致畸作用的药物、生育过畸形胎儿者、吸烟、酗酒、吸食毒品、患有内科疾病（糖尿病、高血压、肾病、肿瘤……）等等都需要进行严格的产前咨询和有效的产前管理，这部份孕妇胎儿畸形或结构异常的风险要高于正常人群，也给产前筛查带来困境。

胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。如骨发育不良在孕中期无法及时发现。比如孕妇在孕23周中孕超声筛查时胎儿各项生长指标都在正常范围内，但在孕32周做产科常规超声检查时发现：胎儿大腿股骨和上肢肱骨仅相当于孕26周水平，这就出现了长骨的发育不良。有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中也可能消失。另一些疾病如膈疝、脊膜膨出等，可以不定时出现，在超声检查时时有时无。

此外，一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。

并且做“大排畸”检查前不需要空腹，最好是吃饱睡好，精力充沛的来检查，因为 “胎儿畸形筛查”要检查胎儿很多部位，很有可能会反复多次检查。

因此每个孕妈妈都建议进行胎儿畸形筛查，但是也需要对这个检查有一个客观、理性的认识。