权威解答，肿瘤患者需要做基因检测吗？

临床工作中，经常会遇到肿瘤患者或家属询问医生：医生，请问我们可以选择靶向治疗吗？我父亲（母亲）的并会不会遗传给我们子女？……

也就是肿瘤患者为什么要做基因检测？

首先，我们需要明确什么是基因？

简言之，基因是DNA分子上的一个功能片段。基因决定人的生老病死，可以看做是生命的操纵者和调控者，因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的。

肿瘤的发生就是机体在各种致瘤因素作用下（主要为物理、化学、生物以及遗传因素等），局部组织的细胞在基因水平上失去了对其生长的正常调控，导致细胞的异常增生而形成的新生物。

其次，我们需要搞清楚什么是基因检测？

基因检测是一种对组织、细胞、血液等进行DNA检测的技术，是采集被检测者的待检样品，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型，预知身体患疾病的风险。

癌症基因检测，是由于医学研究发现癌症是一类基因病，癌症的发生与基因改变有关系，因此被用于癌症的早期筛查、诊断以及辅助治疗。运用基因技术测定某些特定的基因位点，让肿瘤医生能够在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案。

肿瘤患者基因检测的作用在于：

1、帮助判断患者预后

如伴有BRAF V600E基因突变的结直肠癌患者，病情进展快，很快出现复发、转移，预后极差；伴有HER2基因扩增的乳腺癌患者，预后较HER2基因无扩增患者差，而曲妥珠单抗靶向治疗可提高这部分患者的疗效；等等。

2、指导靶向治疗

如只有伴有EGFR基因敏感突变的非小细胞肺癌患者，才可以从吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼等EGFR酪氨酸激酶抑制剂（靶向药）中获益；只有全RAS基因野生型的晚期结直肠癌患者，才能使用抗EGFR单克隆抗体（西妥昔单抗和帕尼单抗）；只有HER2基因扩增的乳腺癌/晚期胃癌患者才可以从曲妥珠单抗或者帕妥珠单抗靶向治疗中获益；等等。

3、判断后代遗传风险

如伴有BRCA1/2基因突变的卵巢癌或者乳腺癌患者，其女儿罹患卵巢癌/乳腺癌的风险明显增加；伴有hMLH1、hMSH2基因胚系突变的家族性腺瘤性息肉病（林奇综合征）患者，为常染色显性遗传病，具有明显的家族聚集性，其子女罹患林奇综合征相关肿瘤（结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、肾盂输尿管癌等）的几率明显增加，且发病年龄显著提前；等等。

最后，哪些肿瘤患者需要做基因检测呢？

1、常见肿瘤的预后判断及复发的风险评估

如结直肠癌、乳腺癌患者，在常规病理分期后，进行的多基因分型、21基因分型等，可以进一步帮助判断患者预后及复发转移风险。

2、准备接受靶向治疗患者

因为一种靶向药物一般只针对一种常见的基因变异，不同癌症、不同患者的基因变异都有可能不同。所以已经确诊癌症，并且准备使用靶向治疗的患者，在选择靶向药物前，进行针对相应的基因状态的检测尤为重要，否则药物就有可能无效。在进行靶向治疗时，也应该按照医嘱适时检测基因变异状态，看是否出现耐药基因变异，有助于医生根据患者实际情况及时调整靶向治疗方案。

3、有癌症家族病史者

癌症具有遗传性，具有癌症家族病史、但并未患病的家族成员有可能已经携带致癌基因病变，在致癌环境因素的作用下，这些基因很可能引发癌症。这类人通过基因检测可以知道自己是不是携带有癌症易感基因，提前做好预防措施。

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