妇科肿瘤基因检测知识问答

什么是基因检测?

基因检测是一种对组织、血液等进行DNA检测的技术，判断人体某些特定基因是否存在突变或敏感基因型，从而预知患病或复发风险，指导临床化疗用药及靶向治疗。

基因检测的好处?

1、帮助判断肿瘤患者预后

2、指导化疗药物的选择及靶向治疗国

3、判断肿瘤患者的后代遗传风险

哪些患者需要做基因检测?

1、妇科恶性肿瘤患者(尤其是卵巢癌、子宫内膜癌)

2、合并乳腺癌、结肠癌、甲状腺癌等肿瘤的患者

3、有癌症家族史的患者

卵巢癌患者的基因检测

推荐检测项目:

VBRCA1/2及HRD相关基因。

v化疗药物基因检测。

检测人群:所有确诊或可疑卵巢癌的患者

检测方法:静脉抽血和术中组织标本

检测时机:手术或化疗前后(不受药物及进食影响)

检测目的:

0评价卵巢癌患者对靶向药物治疗的敏感性

0帮助复发患者筛选可能敏感的化疗药物

结果解读:

◆对于BRCA及HRD相关基因阳性的初治或复发卵巢:

癌者建议在化疗结束后使用PARP抑制剂维持治疗，有助于延长无进展生存时间及无铂间期，从而改善预后。

◆结合复发卵巢癌患者的临床表现和化疗药物基因检测

结果，选择合适的二线及以上的化疗药物。

子宫内膜癌患者的基因检测

推荐检测项目:

v遗传肿瘤基因突变检测。

检测方法:静脉抽血和术中组织标本

检测人群:所有确诊子宫内膜癌的患者

检测时机:手术或化疗前后(不受药物及进食影响)

检测目的:

0评估患者发生Lynch综合征等遗传肿瘤的风险

0筛查和降低患者亲属的癌症风险

结果解读:

◆对于Lynch基因阳性的患者建议定期行胃肠镜检查，及时发现遗传性结直肠肿瘤。

◆Lynch基因阳性的患者亲属罹患子宫内膜癌、卵巢癌、结直肠癌及胃癌的风险明显高于正常人群，建议妇科及外科密切随诊。