遗传学科普-缘起

一、什么是遗传学？

什么是遗传学？教科书这样定义：遗传学（Genetics）——自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的科学。

仔细点描述就是：遗传学——研究生物的遗传与变异的科学，研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族，还可以延伸到包括许多家族的群体，这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位，离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性，如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到 脱氧核糖核酸 (也就是DNA）的复制甚至mRNA 的转录，这些是分子遗传学研究的课题。

二、遗传表现：

“龙生龙，凤生凤，老鼠儿子会打洞”，这句俗语表达的是最朴素的遗传观点。这种亲代的性状在子代也有所表现的现象就是遗传。

我们都希望自己身上优秀的，至少正常的性状可以遗传给后代，而事实上，很多异常甚至致病的性状也在遗传。实际上，在遗传规律这件事上，我们似乎毫无话语权。孩子会是什么样子，只有生下来，并随着他的成长才能被慢慢发现。

现代医学发展日新月异，有观点认为，除去纯粹的外伤性疾病，几乎所有疾病都与遗传相关。因此，掌握一些基本的遗传学知识，对我们是非常有意义的。

以上文字，都是“大路货”知识，后续我会为各位奉献更专业的具体的知识。

三、遗传学科普的价值和意义：

健康问题是一个重要的民生问题，关乎中华民族整体利益和全民的根本利益。尽可能多了解自己，了解人体，了解医学，我们就可以慢慢做到对自己的健康负责。

医学的专业性很强，医学遗传学更是其中一块正在被开发，尚有很多未知的领域。遗传学知识的普及还有很多空白，每每面对患者“我什么都不懂，你说啥就是啥”的状态，无论是被依赖，被信任还是被怀疑，这种剧烈不平衡的信息不对等沟通方式，常常让我感到力不从心。

开辟一块医学遗传学科普园地，为需要或有必要了解这个领域内容的朋友们提供一个平台，是我的初衷。

科普内容从基因、基因突变、单基因病、多基因病、染色体病、免疫缺陷、肿瘤……多方面多角度切入，不定期更新，目的只有一个，就是让更多的人了解和学习医学遗传学专业知识。也欢迎大家积极留言提问，我会根据大家最关注的焦点进行针对性专题解答。

岁月不居，未来可期。愿我的相伴能带给您知识和力量。

四、作者简介：

本人大学本科为临床医学专业，分子生物学专业硕士毕业后在医学院校医学遗传专业任教六年。细胞生物学博士毕业后，因社会及自身专业发展需要，到某大型三甲医院做产前基因诊断和临床遗传咨询工作至今。工作中遇到很多因为各种遗传病患儿出生而导致家庭支离破碎的悲剧，这些悲剧的产生有很多不可控或可控的原因，但究其根源，大多与无知，医患沟通障碍、不信任或者它原因有关。