三甲
医生为什么让我做染色体检查？
染 色 体 是什么？
染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫“染色体”，又叫染色质。许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，但已为时过晚，给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达，一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。
临床上的染色体检查
染色体检查是检查染色体数目或是结构有无异常的方法，一般用于孕前及孕期检查，能及早发现遗传疾病或者预测生育有遗传疾病孩子的风险。
目前临床上检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用Giemsa
（吉姆萨染色法）对人体染色体进行染色，呈深浅不同的带型，每条染色体可显示出各自特异的带纹。根据呈现的带纹来判断患者的染色体是否存在光学显微镜下可见的异常。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。
男性：46，XY；
女性：46，XX
人体细胞染色体数目为46条(23对)，其中22对为男女所共有，称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，女性为XX，男性为XY。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。
什么是染色体异常
正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体疾病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构变异如平衡易位和到位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY，平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。
造成染色体异常的可能因素
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：试验证明，人的淋巴细胞受辐射或在受辐射的血清内生长，发现三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：某些有害的化学物质会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
5、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
生殖功能障碍
不孕症、少精子症、弱精子症、无精子症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍。
第二性征异常
常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。
外生殖器两性畸形
对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
先天畸形和智力低下
染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓等。
性情异常
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有可能为性染色体异常者。
接触过有毒有害物质者
工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。
新婚人群
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
本文作者介绍
郑九嘉，硕士研究生，助理研究员，2011年毕业于温州医学院，从事男性不育的实验室诊断、科研和教学工作；近年来在国内外各级期刊发表论文十余篇，主持及参与各项课题8项。
本文是王佩玉版权所有，未经授权请勿转载。本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
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