多次不良妊娠史，如何预防胎儿畸形（病例问答）

疾病：两次不良妊娠史，做孕前检查及染色体正常

病情描述：2016年5月第一次怀孕做四维查出来脊柱裂引产，2018年11月生化妊娠。现已经连续每天吃0.4毫克叶酸1年以上，近一个月叶酸量改为每天吃5毫克。近一年做过孕前全部检查，男女双方都无问题发现，做染色体检查也显示正常，只有女方有糖尿病家族史，已经吃药控制，内分泌科室建议可以怀孕，希望遗传咨询这边的专家老师看看我还需要做其他检查吗？或者还有什么药物或者方法可以降低胎儿畸形的几率，万分感谢！

希望获得的帮助：希望医生帮忙看下我还需要做什么检查来规避自身遗传原因导致胎儿畸形，或者有什么药物或者方式可以降低几率

窦教授：您好!明天上午答复您。祝您晚安！

患者：谢谢。我还有糖尿病，平常空腹保持在5.0左右和餐后都控制在6.0左右，只有在医院喝了葡萄糖才会到13-16，如果孕期我用餐还是注意低糖低脂，是不是糖尿病致畸的几率会小很多？

窦教授：脊柱裂畸形属于多基因遗传，也与叶酸等遗传外因素有关，但是，找出具体因素还是很困难的的。糖尿病干扰胚胎发育过程是非常明显的，尤其干扰心脏的发育更明确。

所以，备孕期间及怀孕后务必要控制血糖。同时，也没有看到你们夫妻俩做叶酸代谢基因的检查。建议你们夫妻俩都做个叶酸代谢基因检查。

患者：男方也要做叶酸代谢检查吗？

我现在每天都在吃5毫克叶酸，那如果去医院抽血是不是空腹去？

除了叶酸代谢检查以外，我还需要做其他检查吗？男方如果叶酸代谢有问题，是不是也要吃五毫克叶酸然后再等三个月才能要宝宝？

凭借您的经验来看，我们做完叶酸检查以后如果没有问题的话，是不是可以要宝宝？

除了叶酸以外还有没有什么药物可以预防胎儿畸形呢？比如我怀孕以后前3个月不出门，在家休息，避免空气污染和辐射污染这些的可取吗？

因为前两天去一家妇幼保健院的遗传咨询门诊问了下，他们建议我必须让医生做详细检查后再要孩子，因为医院的号特别不好挂，而且我已经在这一年内做了很多很多检查了，或者医生您能不能告诉我我这个情况需要做的所有检查名称，我挨个对照我的检查，没有的检查内容我再去挂个便民门诊开单去检查？可以吗？

窦教授：补充叶酸要有科学根据，知道了叶酸代谢基因后，服用叶酸剂量更合理。夫妻俩做要做基因检查。不用空腹。

最好是到医院的遗传中心或优生优育科去看。

检查叶酸基因比较简单。胚胎发育过程非常复杂，主要影响因素一是遗传因素(包括染色体检查与基因检查)。如果叶酸代谢基因检查结果比较好，必要时再去做基因检查；基因检查费用大。

不出门不是办法。把原因搞清楚最重要。

除了遗传因素外，就是母体因素，包括饮食因素，内分泌因素。

患者：如果男方有叶酸代谢问题，那是不是和女方一样要吃10倍的叶酸？他一直在吃男性备孕的维生素，里面含有叶酸。

那个基因检测具体是检查哪个方面的基因呢？我刚刚上网查了下，分有很多不同类型，价格也不一样，想问下大致价格在多少呢？一般在哪些医院能做？如果价格能接受的话，我还是愿意去做的，至少排除基因问题，这次如果怀孕再出问题，还能保住我的婚姻。

窦教授：因为宝宝的发育与叶酸代谢基因密切相关。男方的基因代谢能力也影响到宝宝的叶酸代谢，您已经怀孕了一个与叶酸有关的畸形宝宝，不能用“假如”来评估啊。还是要男方检查基因为好。

不明原因的不良妊娠，是需要系统检查的。我建议你们做以下检查:
1.夫妻俩的叶酸代谢基因检查?

2.夫妻俩的高分辨染色体检查；如果没有问题，再做夫妻俩的CMA检查；

3.如果上述检查都正常，夫妻俩再做与生殖相关的基因检查。

如果上述检查都做完了都是正常，说明你们夫妻俩的遗传物质都

没有问题，胚胎异常可能是发育过程出现异常，或母体的其他因素的问题了。

上述第2、3项检查都很贵，合在一起每人用费约1万以上。