唐筛发现胎儿神经管畸形高风险，怎么办？

发表者：许瑞青人已读

神经管缺陷（NTDS）是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。临床表现为脊髓脊膜膨出、脑膨出、无脑儿等。单独NTDS发生率发生率约为1.4-2/1000次妊娠。无脑儿占到所有神经管缺陷的半数，这类患儿不能存活，80-90%的脊柱裂的患儿经治疗后能以不同程度的残疾存活。更重要的是，神经管缺陷是目前很少几类有可能早期预防、广泛进行产前筛查和诊断并且正尝试进行产前治疗的出生缺陷。

母亲血浆AFP检测是筛查NTD的有效手段。因筛查实验有很高的假阳性率，阳性结果中仅有2%患NTD，需要进行诊断实验。MSAFP水平高于预计值（通常2-2.5MOM）应该建议进行遗传咨询和诊断实验。但是，考虑到MSAFP筛查较高的假阳性率，对所有高危女性普遍羊水穿刺将意味着许多人将承受不必要的羊水穿刺。自神经管畸形筛查开展以来，超声技术已不断进步。经验丰富的超声医师在诊断NTD上有极高的敏感性和特异性，特别是在高危女性。在有经验的超声医生，单独超声诊断NTD的敏感性可达97%，特异性达100%。所以，如果筛查只是提示神经管缺陷高风险，没有21三体、18三体、13三体等染色体异常的风险增加，也没有发现胎儿的其他结构缺陷，通常建议进行详细的超声检查排除神经管畸形，一般不需要做羊水穿刺。

自从我国开始常规推荐在备孕和早孕期间口服叶酸以来，神经管缺陷的发生率已经明显下降。神经管缺陷是可以预防的，而且预防的措施很简单、很有效，就是在备孕和怀孕的头三个月坚持口服叶酸。虽然坚持口服叶酸，但并不能预防所有神经管缺陷的发生，孕期依然不能错过血清学筛查和超声检查。

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