先天性心脏病科普问答

一、什么是先天性心脏病？
人的心脏是一个由四个腔室、四组瓣膜以及多支大血管组成的精密器官，其功能类似一个泵，推动人体的血液不停的在全身按一定的顺序循环流动。如果这个“泵”的构造在胚胎发育过程中出现了任何差错，就可能导致心脏功能和血液循环出现异常，这就是先天性心脏病。先天性心脏病的种类很多，但大多数类型是心脏的腔室、血管之间出现了缺损和异常通道，或者是瓣膜、血管出现了狭窄，比如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等。先天性心脏病并不罕见，发生率接近1%，但临床上有相当部分会被漏诊。

二、先天性心脏病的病因是什么？
先天性心脏病的病因和发病机制还不十分明确，可能和遗传、环境及随机因素都有关系。虽然先天性心脏病家族史、母亲孕早期的药物或放射性物质接触及病毒感染等，会增加患先天性心脏病的概率，但绝大多数先天性心脏病患者并不能找到明确的病因。

三、先天性心脏病会有什么表现？
先天性心脏病种类繁多，临床表现也是千差万别。严重的可能出生后就会危及生命，较轻的也可以终生没有明显症状。常见的症状包括活动量差、喂养困难、生长发育落后、易患肺炎、口唇青紫等等。但是临床上这些症状时常会被忽略，而且有些症状可能要经过很多年才会出现（比如房间隔缺损常常到成年甚至老年才出现症状），因此实际上因为症状发现先天性心脏病的只是一小部分，大部分先天性心脏病是因为体检发现心脏杂音而被发现的。心脏杂音是血液在心脏或大血管里发生湍流造成的，是先天性心脏病最常见的体征。通常心脏杂音需要有经验的医生用听诊器进行检查，而严重的杂音则用手贴在胸前就能感觉到。需要注意的是没有心脏畸形的正常人也可能有心脏杂音，我们称之为生理性杂音；而没有心脏杂音并不能完全排除先天性心脏病，有些类型甚至是严重的心脏畸形可以杂音不明显或没有杂音。因此无论心脏杂音还是临床症状都只能作为发现先天性心脏病的线索，不能用来确诊先天性心脏病。

四、先天性心脏病如何诊断？
当怀疑有先天性心脏病时，我们需要进一步检查明确诊断。诊断先天性心脏病最重要的检查是超声心动图。这是一种无创而便捷的检查，绝大多数先天性心脏病仅仅通过这项检查就能确诊。我们建议即使没有先天性心脏病表现的孩子，也至少做一次超声心动图检查排除心脏畸形。极少数情况超声心动图也无法明确诊断，则还需要进一步做心脏CT或造影等检查。

五、先天性心脏病如何治疗？
并不是所有的先天性心脏病都需要治疗，一些没有症状、对心脏影响不大的畸形可以终生不治疗，比如很小的缺损、瓣膜轻度狭窄等。另外有些先天性心脏病在一定年龄范围内有自愈的可能，比如小型的房间隔缺损、室间隔缺损等，在对心脏影响不大的前提下也可以先观察而暂不治疗。对心脏影响较大的先天性心脏病需要尽早治疗。药物治疗的作用有限，一般只能缓解症状、延缓病情进展，手术是治疗先天性心脏病的根本手段。大多数先天性心脏病可以通过手术根治，一些简单的、较轻的心脏畸形可以一次手术根治，而一些复杂的、严重的畸形可能需要多次手术。手术的方式包括传统的外科开胸手术，和近几十年发展起来的内科经皮介入手术。相对于外科手术，介入手术有创伤小、风险小、恢复快、不输血、不留痕等优势，是治疗先天性心脏病的理想手段。这种手术不打开胸腔，而是用导管通过外周血管到达心脏病变部位，应用封堵器堵闭缺损或异常通道，或者用球囊、支架撑开狭窄部位。目前大多数常见先天性心脏病，包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等都可以通过介入手术治愈，随着医学技术的进步，介入手术的治疗范围还会越来越大。由于先天性心脏病的专业性很强，对于检查出该类疾病的患者，建议向小儿心脏专科医生咨询进一步诊治方案。

六、先天性心脏病预后如何？
经过及时手术根治的先天性心脏病通常预后良好，可以达到基本和正常人一样的生活质量和寿命；尤其是介入手术，将心理影响也降至最低。但是如果没有及时手术治疗，可能出现各种并发症，包括心力衰竭、肺动脉高压、感染性心内膜炎、缺氧发作、脑梗塞、脑脓肿、严重心律失常等，导致病情恶化甚至死亡。另外，如肺动脉高压长期不治疗可发展成艾森曼格综合症（出现口唇青紫），从而失去手术机会，只能长期药物控制。还有少数先天性心脏病畸形过于严重，无法进行手术根治，只能保守治疗，这部分患者预后也往往不佳。

（北京安贞医院 张陈）