神经纤维瘤科普

一、神经纤维瘤科普

1.多发性神经纤维瘤（Neurofibromatosis）又称：冯雷克林霍增氏病，

2.病因：为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。

3.特点：多系统、多器官受累，以中枢神经系统最为明显。

4.分型：

NFI型神经纤维瘤病，特点是伴有皮肤牛奶咖啡斑的皮肤肿瘤，常伴有多种畸形和其他一些疾病，譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等。

NFII型神经纤维瘤病是中枢型神经纤维瘤病，明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤。

5.临床表现

多皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，可为多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。也可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤等。

6.诊断：

多发性神经纤维瘤根据典型临床表现、CT、MR表现等可明确诊断。

1、NFIX线平片可见皮下多发结节影，结节较软，密度较淡。

NFⅡ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。

2、由于X线高空间分辨率、CT的高密度分辨率，在发现NFI的骨质病变上有着不可替代的优越性，如发现NFI型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等；NFⅡ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。

3、MR的敏感性高，可进行多平面图像显示，无创伤，无放射性，可以发现比CT更多的颅内病变，颅内微小病变的检出和病变大小的描述，则必须靠MR及MR增强检查来实现，由于NF可导致中枢神经系统的多发病变，MR可见双侧听神经瘤，多数以一侧为重；多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤；合并脑膜瘤或胶质瘤。

4、皮肤转移癌的诊断主要通过针吸细胞学检查或手术活检作出的病理诊断，并可有原发肿瘤病史。皮下转移灶部位皮肤多呈淡红色，为无痛性皮下类圆形结节或肿块，高出皮肤，质地较硬，表面尚光滑，无破溃，活动性差，直径1.5cm-7.0cm。

二、我科收治一例NFI型患者，因 “发现左下腹部腹壁肿物12年就诊入院”，诊断为神经纤维瘤，患者12年前发现左下腹腹壁散在颗粒样肿物，后肿物逐渐延伸至左侧腰背部，并进行性逐渐增大，无明显疼痛瘙痒，无破溃渗液，来我院就诊，收入我科，并行手术治疗。

手术值得注意的难点为：1、术中出血量很大，约1600ml；2、需要精心的皮瓣设计，达到既完整切除肿瘤,还要保持皮肤创面对合好、张力小、愈合良好兼顾美观。手术顺利，病理报告为神经纤维瘤病。