与脑瘤患者的故事（八十七）发现与关爱-2020的罕见病日

每年2月的最后一天是世界罕见病日。在2020年，它是特殊的，不仅仅因为是闰月。新型冠状病毒肺炎在侵扰者世界，我的同学们奋战在武汉，我坚守在北京的病房，疫情即将过去，人们还要回到日常的生活，不愿意看到由于疫情的肆虐，让2020年的罕见病日滑过，他们真的特别需要关爱。

在月牙照耀下，我在小区里面慢跑，虽然速度慢，但是一直在慢慢地跑着，就像为罕见病所作的努力一样，这时也想起了周杰伦的励志歌《蜗牛》。

看看时钟，再过1个小时，在大洋那边的美国国立卫生院（NIH）又要举办一年一度的罕见病日活动了。牵着导盲犬的患者们即将走进NIH的大礼堂，跟医生、研究者、药厂研发人员、慈善机构、议员等相关的人员一起为罕见病出谋划策。我难以忘记4年前在NIH时那些难忘的瞬间。

在罕见病日到来的两周，我就开始了例行文章的构思，但是一直没有什么内容在脑海里出现，无病呻吟的工作我无法实现的，我是医生，不是小说家。

昨天早上在值班室醒来，我突然想起了当天手术的病人好像有什么软骨瘤，我在好奇中起床，翻开了病人的病历，“多发骨软骨瘤”进入了我的视野，眼前一亮，奥利综合征，伴发脑瘤的奥利综合征，跟原来的马富西综合征类似都是散发的IDH基因突变导致的基因病，检索一下伴发胶质瘤的奥利综合征全世界只有20例。又被我发现了，难道是罕见病日上天专门送给我的礼物吗？提醒我疫情当前不能忘记罕见病吗？

这个病例的发现，得益于住院医很好的病历记录，所以我表扬了住院医。原来我亲自写病历，可以把所有病情都写下来，但是现在不常写了，必须依赖别人的记录，我知道有些住院医是不屑书写病历的，总是关注那些高大上的东西，但是没有日常的这些小事情，怎么去发现身边的珍贵的罕见病呢。罕见病的发现，就行海边捡贝壳一样，低下身子，总会时不时发现美丽的贝壳。我越来越觉得，我的使命不在于自己能亲手治疗多少患者，我存在的意义是如何告诉医学生如何去面对未来，如何去关爱病人，也包括如何去关注罕见病。我一直潜藏在VHL的微信群里，很少发言，我所在的病房不再能解决他们的疾病，我在群里的一大意义在于关注群主的存在，我也深怕哪一天会失去她。

罕见病一路走来，感谢张主任的支持，他允许我的自由的思想任意发挥，使我在罕见病兴趣的路上开始了前行，感谢庄老师和冯老师的支持，每一个罕见病都跟他们讨论，成人老化征，马富西等世界级的罕见病的研究都离不开他们的帮助。

当我读到斯蒂夫写的《If You Love Me, Take Me Now》中，在他脑子里长的室管膜瘤居然被美国医生认为是罕见病时，我惊呆了，如果这样，神经外科除了胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤、神经鞘瘤外不都是罕见病吗，我们的任务太重了，确实也是这样，目前胶质瘤有标准治疗，其他的脑瘤复发后都没有规范的治疗，路真的很长。

周末的夜晚很快就过去了，太阳明天依然会升起，如何《活出生命的意义》（弗兰克尔著）值得思考，关注罕见病，对罕见病的患者伸出援助之手也许是生命的意义所在。

广而告之：请关注我即将由人民卫生出版社出版的新书《刀尖上的舞蹈-当大脑遇上肿瘤》，科普脑瘤，天坛人是认真的。