与脑瘤患者的故事（八十六）2019的罕见病日

明天就是2019年的罕见病日了，今年的主题是“连接健康和社会关怀（Bridging Health and Social Care）”。每当这个日子来临的时候，总觉得必须写点什么，不写不足以过节日，这是欠罕见病患者的，必须还。

我在VHL（一种颅内多发血管母细胞瘤，合并肾癌，胰腺囊肿的遗传罕见病）的群里呆了很久，看到了患者的不易，但是更多的时候是无奈，我不能帮到每一个病人，仅仅能帮极个别患者。年前在门诊见到了肖肖，多聪慧的小姑娘，但是将面临第N次椎管的手术。张主任年轻时给幼小的她做了第一次手术，现在张主任退休了，她还在天坛医院寻求手术，医生一生的职业生涯就是她看病的前半生，还有后半生在等待另外一个医生。这就是一种罕见病，折磨着她的家庭，其实又何尝不是折磨着我们呢。我跟韩波医生曾经一起给患有VHL的大学同学在老院西七做分流手术，在自己同学身上手术，不是折磨，又是什么呢？

老李的千金聪明无比，一只耳朵突发听力下降，一检查发现了双侧听神经瘤，典型的神经纤维瘤病2型，一侧做完了，听力没了，另一侧慢慢的生长，但是听力尚好，怎么办，眼睁睁看着肿瘤在生长，却拿不出好的办法。

还有唐山的老赵，长沙的小陈，先得髓母细胞瘤又发现头皮肉瘤的山西老乡，还有许许多多的罕见病朋友。

医生都是有情怀的，怀着对疾病最大程度的恨去发动战斗，有时胜利，大多数失败。我也是有情怀的，有梦想的，就像习主席讲的“我们都在努力奔跑，我们都是追梦人”。总是希望能推动罕见病的认识和研究，呐喊总在心里，晚上虽然给孩子讲着《托马斯小火车故事》，但是脑子里却想着孩子啊，你赶快睡去吧，我才好把欠罕患的情怀表达出来。

周一跟联合国项目署专员以及荷兰的乌特勒支大学（出过12个诺贝尔奖的非著名大学）HUB研究所人员一起讨论类器官Orgnoids，真的非常好的项目，通过干细胞的体外分化，能最大程度模拟疾病，最后选择合理的治疗方法，也许对于罕见病来讲，是一个好的研究模型，拭目以待。

我，一个北京三甲医院的一个小大夫，现在做不了什么大事情，但是我的心里一直在想着罕见病，我相信终有一天，罕见病患者会得到更加广泛的关注，会得到医生非常纯粹的帮助，这种帮助建立在完全信任的基础上。今天看到DIPG患者给我文章的留言，我更知道了在茫茫人海中，罕见病患者更需要一丝关怀，更需要一座连接健康与社会照顾的桥梁，就像今年的主题一样“连接健康和社会关怀”，而我可能就是这座桥梁万千建筑工人中的一员。

想起陆游写的“位卑未敢忘忧国”，而我也是“位卑未敢忘罕患”。

写于2019罕见病日前夜。