UroCAD的一举多能

UroCAD 功能多面性---尿路感染诊断

利用新一代测序技术的发展，针对23对染色体全面检测，并通过计算机算出染色体的不稳定性，同时计算出尿液中微生物异源性DNA的这种方法命名为UroCAD，是苏州宏元生物联合长海医院泌尿外科共同开发的新一款方法。

UroCAD通过核酸序列异常以及计算所得染色体拷贝数异常情况，除了阐明恶性疾病所特有的染色体不稳定性分布特征，诊断泌尿系上皮肿瘤外还能阐明不同尿路疾病的异源核酸分布情况，公开了尿路感染患者常见异源核酸序列以及其分布、比例，这对临床上尿路系统疾病鉴别诊断、治疗、监测及预后评估具有很大的意义，尤其是鉴别血尿待查感染性因素，为早期诊断及鉴别诊断和制定个体化治疗方案提供科学依据。

基因突变通常与肿瘤相关，具体包括特定癌基因突变，整个染色体或者染色体片段拷贝的缺失或扩增。含有与肿瘤发生相关的基因突变、染色体或者染色体片段的扩增和缺失经常是肿瘤发生所特有的，对肿瘤基因突变以及染色体不稳定区域的检测，临床上收集膀胱疾病患者尿液样本，通过全基因组测序及计算机测算，能够阐明患者所特有的基因突变、染色体不稳定性分布特征，已经可以用于肿瘤诊断。

目前临床常规微生物检测没有大规模的直接检测病毒及未知病原体的方法，且细菌培养的阳性率也仅为20%～35%，使得医生在治疗不明原因感染时束手无策。通过高通量全基因组测序，阐明感染患者所特有的微生物序列，为血尿待查临床鉴别诊断提供了多元化科学依据。

UroCAD检测尿路系统疾病所特有的人及微生物序列片段、基因突变、染色体不稳定性的分布特征，除了提供膀胱癌患者全部染色体不稳定性分析，包括膀胱肿瘤常见的9个染色体区域：1q、5q、6q、7p、8q、9q、10q、13q、17p外。还能提供一组我国尿路感染患者中常检测到的微生物序列，包括41个特征序列片段。

典型病例：

一个男性患者，62岁，2019年十月发现输尿管狭窄，持续加重，反复检查，当地医院尿液脱落细胞学有恶性细胞，输尿管镜检查提示不典型增生，外院病理会诊认为是尿路上皮癌，结果------？，是否泌尿上皮肿瘤导致？患者及家属、包括医生都很纠结。因为诊断为肿瘤，意味着病人要行一侧的肾及全输尿管切除术，丢掉一个肾脏并且手术较大，对人的创伤也很大。

后来行UroCAD检测，提示尿路结核感染，无肿瘤风险。

患者术后病理结果提示为良性病变

患者及家属着急，等不及UroCAD结果，进行了右肾及右输尿管全切除术，由于是炎性病变导致手术困难，手术输尿管粘连严重，出血较多，病人手术时间很长并且进行输血。

通过这一个典型的病例，证明了UroCAD功能的多面性，不仅仅是肿瘤的诊断，还能够诊断尿路感染。所谓一举多能。