如何预防胎儿脊椎裂？

一、胎儿脊柱裂定义：

是指发生在脊柱纵轴上的先天畸形，是神经管畸形的一种，由于胚胎发育时神经管闭合不全而造成，严重者可出现骶神经受损，下肢运动障碍、大小便失禁甚至瘫痪，感染者可导致脑瘫，是不可逆的。在20世纪90年代以前我国新生儿神经管畸形发生率为2.3‰-2.8‰，占世界新生儿神经管畸形的1/4-1/3，是发生率最高的国家。90年代后期，人类发现了先天性神经管畸形产生的原因是怀孕妇女体内缺乏叶酸。我国从90年代以后推广孕期保健，并针对神经管畸形制定在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期B超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，因而大大降低了神经管畸形率的发生。

二、胎儿脊柱裂的发病原因：

目前有一些相关的因素，最常见的原因是与母体在怀孕前和怀孕时，叶酸摄入不足，以及某些微量元素，如锌等微量元素摄入不足有关。叶酸是一种广泛存在于绿色蔬菜中的B族维生素，人体本身不能生产叶酸，必须通过外界摄入。叶酸对于孕妇来说至关重要，如在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可导致胎儿神经管发育缺陷，从而增加脊椎裂、无脑儿的发生率。这是因为胎儿的神经管是随着发育才慢慢“卷”成管状的，叶酸在这个过程中起到“胶水”的作用，胶水不够的话，这条管就有漏的可能。这些年随着围孕期保健的加强，特别是按时服用了叶酸，胎儿脊柱裂的发生，有逐步下降的趋势，但是我们也发现，在进行标准的孕期保健之后，仍然有不少的脊柱裂的发生的情况，所以就推测可能除了叶酸、锌等微量元素补充之外，还有其他可能也会引起胎儿脊柱裂的原因，比如孕早期感染流感病毒、发热、接触毒物、辐射等等都可以影响神经管闭合，进而出现脊柱裂。

三、胎儿脊柱裂的预防

1.补充叶酸：孕前3个月至孕后4个月内，每日口服叶酸0.4毫克，可使胎儿神经管畸形发生率降低70％。对于既往有过脊柱裂等不良妊娠史的高危孕妇，补充剂量可提高到每日4毫克。在妊娠头6周服用含有叶酸的多种维生素的妇女，可使婴儿神经管缺陷的危险减少50％～70％。也要注意避免过量补充和补充不足，过量也可能会导致胎儿缺锌、生长受限等问题。

2.孕前三个月抽血检查亚甲基四氢叶酸还原酶c677t基因。目的是了解有无叶酸代谢障碍。亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中一种重要的辅酶，如果亚甲基四氢叶酸还原酶基因缺陷，容易导致叶酸在体内的代谢障碍，使胎儿神经管闭合不全发生神经管畸形、先天性心脏疾病、唇裂、腭裂；同时妊娠期高血压综合征、自然流产的发病率也会明显增高。检查结果可分为CC（野生型），CT（杂合突变型）和TT（纯合突变型）。CC型代表酶活性完好，CT型代表酶活性尚可，TT型则代表酶活性很低。临床根据叶酸代谢障碍程度适当补充活性叶酸或普通叶酸。

3.孕前三个月抽血检查同型半胱氨酸。目的了解有无高同型半胱氨酸血症。同型半胱氨酸（Hcy）,是一种含硫氨基酸，为蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中产生的重要中间产物。正常情况下，同型半胱氨酸在体内能被分解代谢，浓度维持在较低水平。同型半胱氨酸参考值是5～15μmol/L，通常小于6μmol/L为最佳健康数值，高同型半胱氨酸血症通常是补充甲钴胺片，每次1片，每天三次，或者是补充维生素B6、维生素B12和叶酸。复查Hcy正常后才备孕。

4.每天注意合理补充富含叶酸的水果，如樱桃、桃子、杨梅、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃、草莓等，吃这些水果既可补充足够的叶酸，又可增进食欲。

5.男女双方戒烟、戒酒、戒桑拿，怀孕期间避免感冒、避免接触辐射、化学毒物、农药化肥等有害物质。

6.进行有规律的活动，健康饮食，养成良好的生活习惯。

7.孕中期及时彩超检查，排除胎儿脊柱裂畸形；同时进行母体血清学筛查，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算出先天缺陷胎儿的危险系数，必要时进行羊水甲胎蛋白测定。