唐筛、无创产筛和羊膜腔穿刺，我要选哪种？

普通人有46条23对染色体，如果多了一条或少了一条都会造成胎儿严重的发育缺陷，甚至在妊娠的早期自动停止发育而流产。（顺便科普下在反复流产的病人中有很大一部分是因为染色体异常而流产，如果反复流产检查发现2次以上染色体异常建议做三代试管婴儿去避免流产再次发生）

21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）等染色体疾病是常见、严重的出生缺陷。根据《中国出生缺陷防治报告 (2012)》显示，目前我国已有100万唐氏综合征患者，每年新增2.3-2.5万例，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，也给家庭带来沉重的精神和经济负担。患有这些染色体疾病的宝宝多为健康夫妇孕育，孕前难以预防，只能在孕期通过相关的检测及时发现并进行干预。

21、18和13号染色体三体异常是目前无创产前基因检测的重点筛查对象。

• 哪些人适合做无创产前基因检测？

1.产前筛查，如血清学筛查、影像学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；检测范围12-24周；

2.有介入性产前诊断禁忌征者（先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；

3.孕20⁺⁶周以上，错过血清学筛查最佳时间或错过产前诊断时机最佳时机，但要求评估21三体、18三体、13三体综合征风险者；

4.有产前诊断指征，但拒绝有创性检查的孕妇；

5.早、中孕期产前筛查高风险；预产期年龄≥35岁；
6.重度肥胖（体重指数＞40）；

7.通过试管婴儿技术（以下简称IVF-ET）受孕；

8.双胎妊娠；

9.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常等情形；

• 哪些人不适合做无创产前基因检测？

1.孕周<12⁺⁰周，

2.夫妇一方有明确的染色体异常、嵌合体或多肽；

3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等，

4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断的情形；

5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险，

6.孕期合并恶性肿瘤；

7.多胎中一胎停育时间距离抽血时间少于8周；

8.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

• 检测报告怎么看？

报告单的第一部分为孕妈妈的基本信息，第二部分为检测结果；

结果提示低风险或高风险，如果提示高风险应该是红色标识。

• 结果显示低风险就完事大吉吗？

当然不是，只是提示在上述检测范围内是安全的，仍需按照临床医生的建议定期做相应的产检，因为低风险并不意味着没有风险。哪怕低风险，B超异常结果也不能忽视。很多时候，胎儿的出生缺陷，并非染色体异常造成。一些胎儿缺胳膊少腿、先天性心脏病的情况，无创DNA检测未必测得出来，但用B超一看，往往就发现了。所以，哪怕无创DNA检测结果为低风险，也一定要坚持进行围产保健，重视其检查结果。

• 提示高风险怎么办？

结果出来会第一时间电话通知到孕妈，但是孕妈也要积极配合，要知道无创产前基因检测只是针对染色体异常的筛查措施，准确率极高，但还是会存在假阳性，所有检测都需要依据羊水穿刺结果为准。所以查到存在高风险的孕妈们，需要进行遗传咨询，在孕16-18周做羊水穿刺确定是否存在胎儿染色体异常。

另外，在我们提供的无创产前基因检测，都为孕妈们买了保险，在合约中提到如果出现高风险，后续的羊水穿刺和检测费用可以申请有检测机构报销一定的费用。

NIPT预期检出率远远高于唐氏筛查：对21、18、13-三体检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，属于“高级筛查”。

羊膜腔穿刺术：

适应症：

1.孕妇年龄35岁或以上。

2.产前筛查提示高风险。

3.既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。

4.夫妇双方之一方为染色体异常。

5.夫妇双方为地中海贫血携带或明确原因的遗传病携带或患者。

6.曾接触有毒或放射性有害物质的孕妇。

7.通过“三代”试管婴儿怀孕必须做羊穿。

优点：

1.能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。

2.是目前胎儿染色体病产前诊断的“金标准”。

3.有助于地贫基因检测及明确的单基因遗传病检测。

局限性：

1.一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊膜腔穿刺术的总体胎儿流产率大约为0.5%。

2.羊水细胞培养存在个体差异，不能确保100%培养成功。

3.对于染色体微小结构改变、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常及低比例嵌合以及母体污染不能排除。

总结