多发性骨髓瘤伴心肌淀粉样变性的诊断与治疗

多发性骨髓瘤（MM）是一种浆细胞恶性增殖性肿瘤，骨髓瘤细胞分泌的单克隆免疫球蛋白可引起贫血、感染、骨痛、肾脏损害、淀粉样变性等。MM合并心肌淀粉样变性发病率约为10%, 其中轻链型占比约为20%, 免疫球蛋白的轻链与多糖的复合物形成的淀粉样物质沉积于心肌为该病的发病机制。临床上最常见的淀粉样变性为AL型, 通常继发于MM，此外还包括淀粉样蛋白A型 (AA型) 、转甲状腺素蛋白型 (ATTR型) 、β2微球蛋白型 (Aβ2M型) 。MM伴发的AL型心肌淀粉样变性初期主要表现为心脏舒张功能异常，后逐渐发展为限制性心肌病样表现。临床上主要表现为:心律失常、低血压、心力衰竭、胸闷呼吸困难、心脏标记物异常等，常伴预后不良, 死亡率高。

梅奥诊所2012年提出的AL型心肌淀粉样变性临床分期标准为:按照患者具有以下危险因素的数量 (0～3个) 将其分为1～4期:NT-proBNP≥1800 ng/L、c TnI≥0.08 mg/L、FLC差值 (d FLC, 异常FLC值减去正常FLC值) ≥180 mg/L。其临床分期与预后密切相关。

心肌淀粉样变性诊断的金标准是进行心内膜下活检, 但是临床上开展较少。因此心脏以外的组织或器官的病理活检结果提示淀粉样变性, 加上典型的心电图、心脏影像学检查, 即可诊断为心肌淀粉样变性。超声心动图可显示心室壁有增厚且伴毛玻璃状的改变, 心电图以胸导心律失常、假性心肌梗死、ST-T改变、肢体导联低电压为主要表现，心脏磁共振典型表现为延迟钆增强。综合症状及检查结果确诊后应根据血清、尿液免疫组化检测和骨髓活检等进一步明确的沉积轻链的类型，使用核素扫描进一步明确诊断。

MM合并AL型心肌淀粉样变性的治疗包括原发病、诱因治疗及对症支持治疗。主要是通过化疗抑制单克隆轻链的产生，改善心功能。目前多发性骨髓瘤并发心肌淀粉样变的一线治疗方案主要是以硼替佐米等为主的化疗方案，法玛兰联合地塞米松, 硼替佐米、沙利度胺、来那度胺等新药以及自体外周干细胞移植等治疗在患者中也可起到一定疗效。MM中医病机多与“风寒湿”相关，临床应用“温阳化瘀”经方效果较好，AL型心肌淀粉样变性症状与中医“胸痹”、“心悸”类似，治疗上可于温阳化瘀基础上，温心阳，滋心阴，活血通脉，补益心气，以改善心功能。