认识渐冻症：肌电图检查必不可少

1、概述

运动神经元病(MND）是一系列以上、下运动神经元损害为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病；

临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合，特征的临床症状是肌肉萎缩、肌肉无力、锥体束征和延髓麻痹;

MND患者一般没有感觉系统障碍、面部肌肉症状和括约肌受累。

2、诊断要点

临床特征：多起病隐匿、缓慢进展，部分患者有亚急性进展。由于患者发病部位的不同而表现各不相同，临床表现大致有肌肉无力、萎缩，逐渐出现肌肉跳动，或者有锥体束征，出现了许多不同的症状组合，容易导致误诊误治。不少病例先出现一种疾病类型的表现，随后又出现另一种类型的症状，当然也有极少孤立型症状的病例，最后都演变为肌萎缩侧索硬化(ALS、渐冻症，ALS 的另一个别称叫做 Lou Gehrig 疾病)

3、MND的类型

肌萎缩侧索硬化(ALS)；

进行性肌萎缩(PMA)；

进行性延髓麻痹(PBP)

原发性侧索硬化（PLS）。

4、常用辅助检查项目

血清生化；

血清肌酶谱；

头颅CT／MR；

脊髓(颈、腰骶段)MRI；

肌电图检查(尤其是针极肌电图不可缺少)；

运动诱发电位+体感；

脑脊液常规与生化；

甲状腺功能；

维生素B12；

血清蛋白电泳；

免疫学指标和肿瘤标志物；

其中肌电图检查项目+运动诱发电位对ALS的确定诊断和鉴别具有很高的临床价值，许多时候起到决定性的作用。

5、诊断要点

多中年以后隐匿起病，慢性进行性加重的病程，一般来说从肢体肌肉起病的占75％、颅神经症状起病20％或以上、肺部起病者5％或以下；

主要症状为上、下运动神经元损害导致的肌肉无力、萎缩和肌肉跳动、延髓麻痹、锥体束征等不同组合，无感觉障碍，脑脊液和影像学检查可能有异常但与MND无相关性，肌电图呈神经源性损害(范围广、损害程度重，早期损害状况可能是局限性的，应定期2-3个月复查肌电图，重新评估诊断结论）。根据以上因素基本可以对是否是MND(渐冻症)做出诊断。

6、鉴别诊断

渐冻症尚无有明确标准的早期诊断方法，治疗手段也不理想，因此鉴别诊断是不是ALS(渐冻症)就显得尤为重要；

如果将其他可治性疾病误诊为MND，不仅会延误治疗，还会对患者家庭带来严重的经济和精神负担；

如果将MND误诊为其他神经系统疾病给予不适合的治疗(如手术）则有可能加重病情；

常见的鉴别疾病有：脊髓型颈椎病、腰骶椎病、平山病、多灶性运动神经病、脊髓灰质炎综合征、副肿瘤综合征、单克隆丙种球蛋白血症、良性肌肉束颤症、糖尿病性肌萎缩、重金属中毒、肯尼迪病、类ALS综合征、脊肌萎缩症(SMA）、遗传性痉挛性截瘫等。

7、治疗原则

MND是一组异质性疾病，发病机制尚未确定，致病因素多样且相互影响，治疗方法也要联合多种方案；

MND治疗原则包括病因治疗、对症治疗、支持治疗和各种非药物疗法等措施(包括药物、对症用药、康复训练、必要时候的手术即胃造瘘术、心理医学治疗方法等）；

目前的主要药物是：利鲁唑，依达拉奉和一些抗氧化清除自由基的药物。

ALS疾病2位世界知名患者是：

斯蒂芬·威廉·霍金(Stephen William Hawking ，著名物理学家，图片1)；

卢·伽雷(Lou Gehrig，美国知名棒球手，图片2)；

冰桶挑战活动(图片3)。

(部分图片来自网络，谢谢！）