恶性骨肿瘤：脊索瘤

脊索瘤是低度恶性肿瘤，由胚胎残留的脊索组织发展而成。1894年被Ribbert命名。

(一）临床表现

脊索瘤少见，占原发恶性骨肿瘤的1%~4%,男性多见。肿瘤好发于脊椎两端，即颅底与骶椎，前者为35%,后者为50%,其他椎骨为15%。发生在纵轴骨以外者罕见，如椎骨横突、鼻窦骨等。脊索瘤出现转移的有肺部、眼险及阴茎等。

脊索瘤多见于40~60岁的中、老年人，偶见于儿童和青年。

临床症状取决于肿瘤发生的部位，枕、蝶部肿瘤可产生头痛、脑神经受压症状（视神经最多见）,破坏垂体可有垂体功能障碍，向侧方或向下方突出可在鼻咽部形成肿块有堵塞鼻腔，出现脓血性分泌物。骶部肿瘤压迫症状出现较晚，典型症状是慢性腰腿疼，持续性夜间加重，病史可长达0.5~1年。缓慢生长的肿瘤包块多数向前方膨胀生长，临床不易发现，只有在晚期，当肿瘤向后破入臀肌、骶棘肌或皮下才被发现，下腹部也可触及肿块。肿块向前挤压盆腔脏器，产生机械性梗阻，引起小便障碍和大便秘结。由于很少破坏骶神经根而无大小便控制和足踝运动障碍。部分病人可出现直肠刺激症状如排便习惯的改变，里急后重感等。肛门指诊是早期发现骶骨肿瘤的常规检查，尤其是久治不愈的慢性下腹疼痛病人，怀疑有di骨肿瘤时，肛门指诊尤为重要。

(二）影像学特点

脊索瘤X线片表现为溶骨性破坏，好发于下部骶骨或全骶骨，前后位片在骶骨中央，侧位片在前方，偏心位生长者少见。几个椎体的破坏连成一体，向前膨胀生长的肿块可推移盆腔脏器压迫直肠和膀胱；向两侧扩展延伸可侵及骶髂关节，向上侵犯腰椎者并不多见。

骶骨脊索瘤的骨扫描检查常为密度减低或冷结节。检查时要除外重叠的膀胱阴影，为此检查前应使膀胱排空或做侧位扫描。

CT可清晰显示脊索瘤骨破坏和软组织阴影与马尾神经、大血管及周围组织的关系，注射造影剂可增强CT影像的清晰度。据文献报道，脊索瘤的囊性变可在CT中有斑点状和低密度区表现。

血管造影对颈椎脊索瘤的诊断有帮助。

脊髓造影可显示肿瘤在硬膜外扩展，在椎管内的生长可超越骨质破坏范围。对手术方案的制定有帮助。现已逐渐被核磁共振替代。

(三）病理变化

1.肉眼所见肿瘤在骨内是膨胀性生长，界限较清楚，肿瘤结节状，灰色，蓝白色，半透明，有光泽。肿瘤剖面质软，易碎，胶冻状或黏液样，常伴有出血、坏死及囊性变。

2.光镜所见肿瘤组织是分叶状，由星形细胞、液滴状细胞组成。肿瘤细胞排列成条索状、梁状、铺砖状或散在。星形细胞一般在小叶边缘，较小，呈星形、梭形，细胞中无明显液泡，胞质嗜酸性，细胞核一般为圆形，细胞周围有突起。液滴状细胞靠近小叶中心，呈圆形，细胞中有多量液泡，有时液泡将细胞核挤压在边缘，形似印戒细胞。当细胞中液泡过分胀大时，将细胞胀破，液泡内物质溢出至细胞外，经PAS染色证明，外溢的细胞内物质为黏液。脊索瘤大部分星形细胞分化较好，其形态如上所述。当肿瘤细胞分化差时其瘤细胞有明显异形性，即瘤细胞大、多形性、细胞核染色深、双核或异形核，并可见较多病理核分裂相，多数脊索瘤切片都有出血、坏死，细胞间质中有时有淋巴细胞和浆细胞浸润，有些区域细胞圆形，铺砖样，胞质空泡样，细胞间大量黏液，酷似软骨。肿瘤含丰富血管，肿瘤细胞围绕血管排列成同心圆形。

3.电镜所见脊索瘤由特征性星形细胞、液滴细胞及两者之间各种移形细胞组成。星形细胞呈星形，胞核分叶状或锯齿状，有时可见双核或多核，核仁1~2个，可见核仁丝及颗粒，常见核仁边集。胞质内以有大量线粒体、内质网复合结构为其特征，线粒体轻度膨胀，多层粗面内质网围绕在线粒体周围，部分内质网膨胀。胞质中有粗大的糖原颗粒。星形细胞因有大量线粒体、内质网、糖原颗粒、溶酶体，致使整个细胞电子密度高。液滴细胞体积大内有大量黏液，有的细胞充满液泡以致细胞器不可见，液泡由小到大，并有融合现象，过大的液泡破裂，黏液样物进入细胞间质。少量的线粒体及溶酶体，偶见高尔基复合体。两种细胞间可见移行细胞，它们有的形似星形细胞，但胞质内已出现液滴，有的形似液滴细胞，但胞质内仍存在较多的线粒体内质网等细胞器。

(四）诊断与鉴别诊断

骶骨脊索瘤的诊断并不困难，40~60岁的男性病人，慢性腰腿疼，持续性夜间加重，病更可长达0.5~1年，肛门指诊常在骶骨前方触及肿块，X线片为溶骨性破坏，位于骶骨中央和骶骨前部。

骨巨细胞瘤、神经纤维瘤和脊索瘤都是发生在骶骨的常见肿瘤。它们有相同的临床症状，X线片同是溶骨性破坏，彼此容易混消，需要鉴别，但前两者多为20~40岁的青壮年，骨巨细胞瘤病变部位有明显的偏心性；神经纤维瘤的破坏围绕神经孔，使之变大、消失，病变周围有硬化骨。其他少见的良性肿瘤，由于症状轻微，X线片有各自的影像学特征，容易鉴别。更少见的骶骨高恶性肿瘤具有病史短，疼痛剧烈，影响睡眠，卧位不起呈强迫体位，病人很快出现精神不振、体重下降、消瘦、贫血和发烧。X线片肿瘤破坏发展较快，呈溶骨性或成骨性或混合性，很少有膨胀。参照X线片和CT,选择合适的部位进行穿刺病理活检。通常用的穿刺点在后部正中骨质破坏严重的部位，阳性率可高达90%,因此术前获得病理组织学诊断并不困难。

(五）治疗

近年来随着外科技术的进步、提高，对骶骨脊索瘤已能成功的进行手术切除、多数病人能获得治愈，因此骶骨脊索瘤的治疗中外科切除是主要的治疗方法。按照Enneking外科分期，骶骨脊索瘤多数属IB,手术在骶骨肿瘤的侧面、背面和下面的正常组织中进行剥离显露，在前面行间隙分离，并用纱布填塞止血和隔离，以保护正常组织在切除肿瘤时少受污染，分块切除肿瘤，从肿瘤中游离骶神经，对肿瘤上方骨壳进行搔刮，术后复发明显减少。

保留S1、2神经，有50%病人出现大小便失禁（enneking),笔者的经验是保留S1、2、3神经有90%以上的病人获得正常大小便功能和双下肢功能。S4、5神经丧失会引起会阴部暂时性感觉障碍，部分男性病人有暂时的性功能障碍。一侧有S1、2、3神经损害，术后出现的大小便功能障碍在2~4个月后恢复。

骶骨肿瘤血运极丰富，外科切除因手术大、显露难、出血多、危险性大、并发症多、病死率高，过去常被视为禁区。近年来在不断探索中认识到骶骨肿瘤全切术是一个抢救性手术，必须有充分准备才能进行。

在过去骶骨肿瘤不能手术切除的年代放疗有止痛、控制肿瘤发展的作用。术后小剂量放疗对杀灭残存瘤细胞是有用的。