短颈综合征

短颈综合征（brevicollis syndrome)又称先天性颈椎融合，为1912年Klippel-Feil首先报道，因此又称为Klippel-Feil综合征。

一、病因与病理

属于错构综合征，多数是由于胚胎受药物或其他环境因素影响，干扰了胚胎4~8周中胚层体节的正常分节，所造成的分节不良，少数病例有家族史，但往往症状比较轻。

近代分子生物学的研究表明Hup48是PAX生长控制因子中的一员，Hup48的表达类型直接与脊柱节段形成有关，短颈综合征与Hup48因子异常有密切的关系。

二、临床表现

颈短而宽、发际呈倒三角形，其顶端低至背部，由于两个或两个以上颈椎椎体相互融合、发育不全或发育不良，颈部活动明显受限，特别是旋转侧弯受限更为明显，部分病儿合并有自乳突至肩峰，宽窄、厚薄不等的颈蹼，30%的病例合并双侧高肩胛与颈肋，造成没有脖子的外观，头似乎直接座在胸腔上。此外，可合并很多运动系统、泌尿系统、神经系统以及心肺的畸形，如脊柱裂、脊柱侧弯、后突、并肋、胸廓畸形、拇指发育不良、并指、听觉障碍、后鼻孔闭锁、腭裂、高腭弓、先天性心脏畸形、先天性肾脏畸形、先天性输尿管畸形、Diamond-Blackfan贫血等。近年来对先天性短颈畸形同时存在的椎管狭窄、颈椎半脱位、斜颈，以及脊髓畸形引起的神经症状有了进一步的了解与重视。

三、X线表现

椎体扁而宽，椎间隙变窄、消失或完全骨性融合；椎体、附件发育不全或发育不良，脊柱裂、椎管狭窄或增宽、半椎体，颈肋、颅底增宽、赛枕融合。

四、鉴别诊断

此种先天性畸形有特殊外观，诊断并不困难，个别的病例应与枕骨裂、枕骨缺损、先天性家族遗传性寰椎后弓缺如，伴有肩胛脊柱骨桥严重畸形的高肩胛、骨折愈合后或炎症病变所致的椎骨融合相鉴别。

五、治疗

颈蹼成型，从近端松解因胸锁乳突肌挛缩合并斜颈畸形，有助于改善外观。对合并双侧高肩胛与颈肋的个别病例，谨慎行肩胛下移成型、切除颈肋，也能部分改善外观，但不能改善颈椎活动范围。有神经症状保守治疗无效者，可于颅骨牵引下，或Halo-llizarov牵张石膏保护下减压、椎管开大融合术。颈椎侧凸进展迅速者，可先行牵引，再做后路融合术。

van Kerckhoven与Fabry(1989)报道18例。并查阅的6例资料，24例中18例有并发畸形，14例需要手术治疗，包括3例因颈椎半脱位不稳定做了融合术，5例因脊柱侧弯做了融合术，1例切除颈肋，1例矫正高肩押，3例做了心脏手术，1例因膀胱输尿管反流做了输尿管复位术。

六、预后

根据是否合并脊髓畸形受压与并发脏器畸形的严重程度而有所不同，没有神经症状的和严重脏器畸形者预后好，但是颈部易受损伤，损伤后往往出现神经症状，要特别注意保护。