
崔志强
主任医师
清华大学玉泉医院
脊柱脊髓神经外科
为什么需要筛查隐性脊柱裂?
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脊柱裂又称为椎管闭合不全,是一种先天性神经管缺陷。隐性脊柱裂是指脊柱骨性结构的缺损,和显性脊柱裂不同之处在于,隐性脊柱裂不伴有神经组织的外露。
最常见且最轻型的隐性脊柱裂类型是孤立的椎骨骨性缺陷,但椎骨缺陷同时可能伴有其他更严重的脊髓及骶部结构异常,尤其是脊髓栓系综合征。
脊髓栓系是指脊髓末端的终丝部分和脊柱骨性结构之间存在异常联结,影响脊髓的正常上下移动。
随着儿童逐渐长高,脊髓的末端会受到牵拉,引起神经功能异常,孩子可能会出现背部疼痛、大小便失禁、行走不稳、肌肉萎缩、高弓足、下肢感觉异常等症状,是一种需要手术治疗的疾病。
因为脊髓栓系的症状非常隐匿,不易引起重视,确诊时可能已经错过最佳治疗时机,所以,如果新生儿筛查发现宝宝有非典型性性骶部小凹、异常毛发、胎记等腰骶部皮肤异常,需要常规进行B超检查,排除隐性脊柱裂和脊髓栓系。
B超检查的最佳年龄是3月龄以内,3月龄的婴儿脊柱已经骨化,B超无法探查脊髓形态。如果宝宝错过了B超检查的时间窗,则需要进行脊髓的MRI检查。
早期发现、及时治疗,可以避免脊髓栓系导致永久的神经损伤。
预防隐性脊柱裂等神经管缺陷,怀孕前3个月和孕期补充叶酸,每天400μg,是预防脊柱裂等神经管缺陷最有效的方法。如果父母有患过神经管缺陷,或曾经怀过有神经管缺陷的孩子,那么再妊娠时,叶酸的推荐剂量是4mg。请咨询产科医生了解最佳的预防剂量。
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