隐性脊柱裂

脊柱裂是较常见的先天性神经管发育缺陷，隐性脊柱裂部分患者可以有局部皮肤多毛、紫斑、小凹、色素沉着等。隐性脊柱裂多见于腰骶部，有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并无膨出。多数的隐性脊柱裂，无任何症状，一般不需要治疗，有统计学数据显示这类人群占到隐性脊柱裂患者总人数的80%以上。脊髓拴系是脊髓被牵拉，生理性移动范围缩小，常导致脊髓圆锥（末端脊髓）低位（低于腰2椎体水平），脊髓圆锥的病理生理异常，并表现泌尿生殖系统、神经系统和/或骨骼肌肉系统功能障碍，如：日间尿急、尿失禁、遗尿便秘，大多表现为排便间隔时间延长腰痛或腿痛下肢力量弱，麻木，轻度肌萎缩、或出现下肢畸形检查X线摄片可显示脊柱骨骼异常，如腰骶椎板缺损，未闭合。MRI是脊髓拴系的最好检查手段，能够清楚显示脊髓圆锥位置、形态以及局部粘连等征象，对于椎管内脂肪瘤及脂肪沉积，显示更为清晰明确。治疗对于无症状患者，预防性手术通常是存在争议的，需要衡量疾病自然病史的风险和手术风险。以下几种情况手术相对积极：可能出现感染的病因，如脊髓脊膜膨出，伴有开放窦道的皮毛窦，发现后应立即手术，因为存在较高的感染风险；2岁以内伴有脊髓空洞的过渡型腰骶部脂肪瘤，此种脂肪瘤多会逐渐出现症状；单纯终丝型脂肪瘤，手术相对安全，效果确切。 [我要称谢你，因我受造，奇妙可畏]对未手术的患者，应密切观察下肢运动功能、感觉及排泄情况，出现症状后应积极手术。

尿床是谁的错？——孩子尿床和隐性脊椎裂有关？ “我尿床怎么了？你小时候没尿过床吗？……” 最近，有一首《尿床歌》火了，尿床当然不是任何人的错，但是如果孩子年纪大了还有尿床的习惯，就要去正规医院查一查了，因为这很有可能和隐性脊柱裂有关。下面，我们就跟着空军军医大学唐都医院神经外科脊柱组李维新主任一起来看看。 01隐性脊柱裂是怎么回事？ 脊柱裂是一种比较常见的脊柱先天性畸形，是在胚胎发育时期椎管闭合不全引起的。根据有无脊膜或神经组织通过脊柱裂膨出至椎管外、形成囊性包块等因素，把脊柱裂分类成显性脊柱裂和隐性脊柱裂。隐性脊柱裂比较常见，多见于腰骶部，只有椎管的缺损，没有椎管内容物的膨出。 隐性脊柱裂多无临床症状，少数可能出现腰痛、遗尿（尿床）、尿频、尿急、排尿困难、便秘、大便失禁等症状。 02隐性脊柱裂为什么会导致孩子尿床？ 隐性脊柱裂引起遗尿，就是尿床，目前机制尚不明确。但从S2-4骶前孔穿出的马尾神经支配着膀胱、尿道，隐性脊柱裂患者这处神经受压，就会出现膀胱的调控功能减弱，影响膀胱功能。而且，隐性脊柱裂患者腰骶部神经发育迟缓，也会引起尿床等症状。 可能许多家长认为尿床并不是什么疾病，而是孩子的坏毛病，责骂孩子，这就大错特错了。如果孩子长时间出现尿床的现象，首先家长应该带孩子去正规医院就诊，查明原因后积极进行干预。 03发现隐性脊柱裂，要不要治疗？ 很多小孩在年纪比较大的时候，十几岁还有尿床的习惯，我们就要看一看他的腰椎有没有问题。如果检查出来，发现孩子只有单纯的隐性脊柱裂，并且没有其他明显症状，这时不用太过担心，让孩子做泌尿动能的一些训练就可以了。 但如果发现局部有脂肪沉积、脊髓拴系，那么这时就要警惕了，这种情况可能需要治疗。如果隐性脊柱裂患者出现大小便和下肢功能障碍者，进一步加重还可出现马蹄内翻足畸形、尿失禁、尿潴留、下肢瘫痪、感觉消失、下肢发凉、骶部溃烂，个别患者上肢也会出现症状，这时需要积极治疗。

隐性脊柱裂是椎管闭合不全最为多见的一种类型，是一种脊柱先天发育畸形，腰骶部多见，病变椎体的椎板未完全闭合，但椎管内容物并无向外膨出。脊柱裂的形成和受精、妊娠、胚胎发育过程中的异常有关，80%以上为隐性脊柱裂，隐性脊柱裂并不具有遗传性，不会遗传到下一代。绝大多数的隐性脊柱裂不会累及椎管内神经结构，因此终身不会出现症状，亦无任何特异性外部表现，当累及椎管内结构时少数患者可以出现腰痛，腿痛等症状。大多是因为其它原因拍摄腰椎X光、CT片时偶然发现，可以通过核磁共振MRI全面评估病变的范围和严重程度。按照影像学表现可以分为：单侧型、浮棘型、吻棘型和混合型等多种类型。隐性脊柱裂常无明显体征，部分患者可有局部皮肤多毛、紫斑，小凹，色素沉着等临床表现。隐性脊柱裂不会自愈，如果没有特殊症状也不需要特殊处理。

隐性脊柱裂中有“隐性”二字，让许多人摸不着头脑，“隐性”是不是隐藏性的，不需要注意呢？现在大家都越来越重视体检，很多成年人和儿童在体检过程中都发现了“隐性脊柱裂”,尤其是很多小朋友，家长比较担心，“这是什么疾病？要不要治疗？”那么今天空军军医大学神经外科脊柱组李维新主任就来跟大家讲讲隐性脊柱裂的相关问题。 隐性脊柱裂十分常见，绝大多数没有症状！ 其实，隐性脊柱裂在门诊是非常常见的，隐性脊柱裂是一种相当多见的先天性脊柱畸形。 脊柱裂是由于胚胎时期胚叶发育不全所产生的脊柱畸形，最常发生于腰骶部。脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两大类。隐性脊柱裂是隐性椎管闭合不全中最为多见的一种，多见于腰骶部，有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并无膨出现象，绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状或没有任何外部表现。 在这种情况下，绝大部分是没有问题的，只要我们再检查一个磁共振，圆锥的位置并没有变低，没有脊髓的拴系，同时外面的脂肪也没有挤到椎管里去，那么这时候这种隐性脊柱裂在生理上是一个健康的状态，不用去处理它。 十几岁还尿床，查出隐性脊柱裂，该怎么办？ 在门诊时遇见许多小孩，家长说都已经十几岁了还尿床，一查是隐性脊柱裂，这种情况需不需要手术？ 李维新主任建议：这种情况，一般来说只要没有脊髓拴系，没有脂肪沉积，我们是不需要手术的，让孩子做泌尿动能的一些训练，就可以解决问题了。 什么情况下的隐性脊柱裂，必须要手术了？ 如果隐性脊柱裂病人出现下肢乏力、麻木、肌肉萎缩、遗尿、大便干燥等症状，往往意味着疾病有所加重。病人症状进一步加重还可出现马蹄内翻足畸形、尿失禁、尿潴留、下肢瘫痪、感觉消失、下肢发凉、骶部溃烂，个别患者上肢也有症状。这些情况就说明患者症状较重，需要积极治疗。 一般情况下，显性脊柱裂几乎均须手术治疗，而隐性脊柱裂患者有以下情况者，应积极考虑手术治疗： （1）由此引起的大小便和下肢功能障碍者； （2）伴有脊髓拴系、椎管内脂肪瘤或明显粘连等病变考虑将来可能引起神经症状者。

新生儿出生后，个别儿会有骶尾小窝，学名潜毛窦。有潜毛窦儿约20%合并隐性脊柱裂。 隐性脊柱裂，多见于腰骶部，是先天性神经管缺陷，有一个或数个椎骨椎板未全闭合，而无椎管内容物膨出。 隐性脊柱裂，大多无症状，一般不需要治疗。局部表面皮肤可表现一血管瘤或潜毛窦。 有潜毛窦的新生儿，如无下肢活动受限，无排尿便困难，不必处置。（如有上述症状需做CT核磁共振） 有潜毛窦学前学后儿童，个别出现间歇性尿频，遗尿，需做骶尾CT普检。可做功能锻炼，加强盆底肌肉力量。

脊柱裂又称为椎管闭合不全，是一种先天性神经管缺陷。隐性脊柱裂是指脊柱骨性结构的缺损，和显性脊柱裂不同之处在于，隐性脊柱裂不伴有神经组织的外露。最常见且最轻型的隐性脊柱裂类型是孤立的椎骨骨性缺陷，但椎骨缺陷同时可能伴有其他更严重的脊髓及骶部结构异常，尤其是脊髓栓系综合征。脊髓栓系是指脊髓末端的终丝部分和脊柱骨性结构之间存在异常联结，影响脊髓的正常上下移动。随着儿童逐渐长高，脊髓的末端会受到牵拉，引起神经功能异常，孩子可能会出现背部疼痛、大小便失禁、行走不稳、肌肉萎缩、高弓足、下肢感觉异常等症状，是一种需要手术治疗的疾病。因为脊髓栓系的症状非常隐匿，不易引起重视，确诊时可能已经错过最佳治疗时机，所以，如果新生儿筛查发现宝宝有非典型性性骶部小凹、异常毛发、胎记等腰骶部皮肤异常，需要常规进行B超检查，排除隐性脊柱裂和脊髓栓系。B超检查的最佳年龄是3月龄以内，3月龄的婴儿脊柱已经骨化，B超无法探查脊髓形态。如果宝宝错过了B超检查的时间窗，则需要进行脊髓的MRI检查。早期发现、及时治疗，可以避免脊髓栓系导致永久的神经损伤。预防隐性脊柱裂等神经管缺陷，怀孕前3个月和孕期补充叶酸，每天400μg，是预防脊柱裂等神经管缺陷最有效的方法。如果父母有患过神经管缺陷，或曾经怀过有神经管缺陷的孩子，那么再妊娠时，叶酸的推荐剂量是4mg。请咨询产科医生了解最佳的预防剂量。

新生儿体检及常规儿童保健时，医生不仅会进行详细检查孩子的五官、心肺和腹部，还需要查看孩子的臀沟和腰背部，这是为什么呢？请看下列图片：医生要查看的，就是宝宝是否有如图所示的腰骶部皮肤异常，如隆起或凹陷、赘生物、血管瘤、异常毛发或胎记等。其中最常见的发现，就是骶尾部的“小坑”。

骶尾部的小坑医学名称叫做骶部小凹（sacral dimple）。虽然名称中只提到骶部，但是实际上小凹可以位于骶骨到尾骨表面皮肤的任意一处。这是一种常见的皮肤异常，发生率约2%~5%。如果新生儿筛查时，发现小凹处于身体的中线上，直径2.5厘米，甚至位于臀沟之外，或者合并存在皮肤颜色或毛发的异常，则称之为非典型性小凹，和赘生物、血管瘤一样，可能提示隐性脊柱裂的存在。随着宝宝长大，小凹与肛门的距离会随身高增长逐渐增加，单纯的距离标准不再适用于判断小凹的性质，一般来说，如果小凹位于尾骨表面的皮肤上，则无需进一步检查；如果小凹位于臀沟范围以外，或位于骶骨平坦部表面的皮肤上，就需要引起重视。

1. 我的小宝后背上有个凹陷，生下来就这样，现在1岁多了走路小便都没问题，应该没关系吧？答：在背部中线部位也就是脊柱正后方的皮肤窦道应该引起我们足够的重视，除了皮肤窦道，还有类似于毛发、血管痣、烟烫样瘢痕、皮赘等这些改变可能提示存在隐形脊柱裂的风险（可参考脊柱裂分型介绍中的图片）。 这些改变可以结伴出现。尤其当这些改变出现在腰背部水平的时候强烈建议完善腰部和骶尾部的磁共振检查。磁共振检查是一项安全无辐射的检查。检查的弊端包括排队等待时间长，检查时间偏长、噪音明显、低年龄小朋友需要镇静后检查。2. 磁共振检查有脊髓低位、栓系，脊髓脂肪瘤，可现在小宝一切情况都好，可不可以继续观察？答：脊髓脂肪瘤是隐形脊柱裂的一种，从胚胎发育来讲就是神经管在发育过程中没有闭合，来自其他胚层的结构侵入脊髓内并发育成脂肪。脂肪组织将脊髓牢牢的固定在脊髓的远端，阻止了脊髓在胚胎发育中的“上移”，从而出现了脊髓低位。正常胚胎发育的前3个月神经管已经完成折叠，脊髓圆锥已上移至腰2-3水平，在随后的孕期脊髓位置继续“上移”至出生时的腰1-2水平。出生后的儿童的身高持续升高，并经历新生儿期和青春期两个发育高峰。在这一系列的发育过程中，脊髓圆锥处在持续的受损过程。受损的脊髓神经细胞将不能再生，已经出现的神经功能损害可能不能逆转。 因此一旦发现脊髓脂肪瘤、脊髓低位栓系，尽管还没有出现临床症状，也应尽早手术治疗。3. 小宝做了手术能不能跟正常的小朋友一样？答：由于神经系统的不可再生以及不同小朋友之间神经功能“储备”能力的不同，小朋友是否出现神经系统症状因人而异。但总体上符合疾病分型越重，临床症状越重的趋势，比如在脊髓脊膜膨出的病例中几乎均会存在排尿功能的异常。 脊髓脂肪瘤和脊髓栓系手术的意义在于避免神经系统功能异常的加重，早期手术可逆转部分的临床异常，但随生长发育可能还会或轻或重的出现临床症状。 本人认为通过小朋友自己和家人的努力，使孩子能够正常的学习、参与可以胜任的运动、保持尿路清洁无感染、以及没有心理障碍的融入集体。这样的人生又有什么不同？4. 小宝做了手术，情况会不会变差？答：手术的影响包含多方面，最受关注的是神经功能的影响。脂肪和神经生长在一起，如何在切除脂肪的时候不损伤神经，如何减少或避免手术导致的直接神经损伤。这些问题也是神经外科医生一直在追求解决的问题。脊髓栓系手术的进步与神经外科的手术整体进步密不可分。显微手术操作方式和显微手术器械已经有了日新月异的发展及进步。显微镜放大视野下的操作可以更清晰的鉴别神经组织，除了镜下的鉴别，神经电生理监护更实现了功能上的监测。术中电生理可实时监测神经电传导，将神经保护的级别从形态水平提升到功能水平。除了这些技术条件的进步，临床医生所积累的丰富经验更加不可替代。 手术本身的影响除了神经功能方面以外，还有对术中术后出血、脑脊液漏、伤口感染等并发症的预防和处理。所幸的是目前一切流程都有稳定成熟的处理流程。遵医嘱也是不变应万变的良策。 从我院目前的回顾分析来看，术后短期内几乎所有的小朋友均能恢复到与术前一样的水平。有些孩子术后一直没有什么影响，一些大的孩子会有下肢感觉发麻或触觉敏感，脊柱裂类型比较重的孩子可能术后2周内有排尿控制的异常，这些异常多数在3-4周内会好转或恢复，而且异常出现的概率与疾病本身严重程度密切相关。（可参考脊柱裂分型介绍中的图片）5. 小宝能承受手术么？手术以后会不会哭闹，会不会影响恢复？答：脊柱裂最严重的类型脊髓脊膜膨出在新生儿期就需要手术，手术的恢复在合并其他系统畸形的情况下变得更具挑战。术前完善的评估包括心肺功能、肝肾功能以及围手术期的合理用药如抗感染，补液，镇痛等是使小朋友顺利渡过手术的重要因素，需要神经外科医生、麻醉科医生和护士们的通力配合。 孩子的能力很多时候要远远超过我们大人的预期，儿童对疼痛的耐受度在生理上就强于成人，加上术后的镇痛可以使绝大多数的小朋友度过术后最难熬的时间。术后除了新生儿外，孩子都是由家长陪伴在身边的，父母的安抚也是孩子的强大精神支柱。脊髓栓系手术本身对胃肠道功能影响很小，术后度过麻醉反应期后就可以正常喂养，有味道的饮料，好吃的零食相信也会给孩子不少安慰吧。 术后俯卧位的体位要求对不少家属来说是个难关，总担心孩子趴不住，反复乱动影响伤口的恢复。可是临床观察下来俯卧位是小朋友易于接受的一种舒服的体位姿势，尤其在新生儿中，俯卧位甚至不影响孩子的进食。其他姿势的改变如侧卧，翻身也是缓解俯卧位带来不适的替代办法。对于大年龄孩子来说，术后在病床上的排便会带来不少困扰，可以在术前开始锻炼，术后辅助应用利便的药物能解决大多数的问题。6. 手术做好就好了么？还需要来检查么？答：术后定期随访复查很关键。术后随访的一般规律是前期时间间隔较短，后期间隔逐渐延长，从3个月逐渐到6个月、1年、2年；在生长发育期随访的间隔短。 随访的间隔是由术后观察的需要以及小朋友生长发育阶段的需要共同决定的。术后可能出现粘连复发的情况，尤其在手术的半年到1年之内，需要及时发现和评估术后神经功能的变化。小朋友在生长发育的阶段有一个又一个的发育标志，严密的随访有助于判断孩子的发育是否跟的上，可以及时有效地结合康复训练以弥补发育的落后和不足，缓解肌张力异常带来的影响。此外在身体快速生长的阶段的密切随访，是脊神经是否受牵拉的重要阶段。还是谨遵医嘱，以不变应万变。如果还有其他的问题欢迎留言。