脊柱侧凸唤醒月 | 我怎么长了一身奶牛斑？—— 神经纤维瘤病合并脊柱侧凸

每年6月为国际脊柱侧凸研究学会倡导的脊柱侧凸唤醒月，北京朝阳医院骨科将为您普及脊柱侧凸的常见问题、答疑解惑，我们的目标是做科学的科普，靠谱的科普，让每一个患者都能看得懂的科普。今日为您奉上第⑦期脊柱侧凸相关科普。

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相信许多脊柱侧凸患儿的家长之间都会沟通，会对比每个孩子的不同症状，弯曲程度，在哪看的医生，治疗效果如何。一定有一部分家长非常纳闷，别人家的孩子就是脊柱长弯了，怎么我们家的孩子皮肤上有大大小小的像奶牛一样的斑点呢？说到这，今天要给各位读者介绍的就是一种不同寻常的脊柱畸形——神经纤维瘤病合并脊柱侧凸。

注：本期图片内容可能会引起部分人群不适，请谨慎阅读。

雨果的作品——《巴黎圣母院》中“丑陋”的卡西莫多

曾被认为是神经纤维瘤合并脊柱侧凸的患者

本篇所讲的脊柱侧凸本质是因为神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1, NF-1)而引起的脊柱畸形,以下简称为NFS。其主要分为两种类型：营养不良型和非营养不良型。因为非营养不良型NFS无论从临床表现还是治疗方式都同特发性脊柱侧凸患者无异（请回看往期节目），所以今天在这里主要介绍非常危险的营养不良型NFS。

怎么知道孩子得没得这种病？

• 有6个或更多的牛奶咖啡斑（顾名思义，身上长斑，有种奶牛的感觉）
  

• 有2个或更多的任何类型的神经纤维瘤，或有至少一个呈丛状（皮肤有凸起）

• 腋窝或腹股沟区有色素斑（腋窝或腹股沟黑了一块）

• 视神经胶质瘤（眼睛看着有问题）

• 裂隙灯检查发现有2个或更多的Lisch结节（需要专科检查）

• 独特的骨骼改变（胳膊细，腿细，还不直溜）

• 直系亲属有NFS（爹妈有这病）

其中第1条和第3条是临床中最常见的表现，如果家长在自行判断时，可以简单粗暴的认为，如果发现孩子存在脊柱侧凸而且出现了牛奶咖啡斑和（或）腋窝腹股沟的色素斑，就基本可以断定孩子得了神经纤维瘤病合并脊柱侧凸。

图：牛奶咖啡斑

图：腹股沟色素斑

营养不良表现：

1.角状侧凸：

脊柱拐弯拐的太急了，里面结构就容易扎堆。畸形的顶点经常旋转脱位，会导致脊髓损伤。所以手术的时候需要操作更精细，相应的手术难度较高，风险性也高。

图为角状弯曲，弯曲急而锐，累计椎体少，手术难度大

2.骨量减低/骨质疏松：

1）大多数患者都伴有骨质疏松，结果导致患者的脊柱越压越弯，越压越弯，甚至手术之后弯曲仍然会加重；

2）此外骨质脆弱会导致手术打的钉子不结实，钉子可能跑出来，跑出来手术就白做了；

3）过低的骨量还会使患者骨折的概率远高于常人。

总的来说就是盖房子的水泥不行，你用什么钢筋都撑不起来，需要小心翼翼的保护不受风吹雨打。

3. 椎弓根变细：

NFS患者椎弓根远较常人更细，椎弓根就是手术打钉子的通道。通道窄了，钉子粗，就容易使通道裂开。可以依靠我院：“天玑”手术机器人术中三维导航置钉解决这一问题。

通过三维导航确定最佳的椎弓根螺钉粗细和置钉路线，以保证手术安全性

4. 肋骨头侵入椎管：

正常人的肋骨头位于胸椎旁，但是NFS的患者肋骨头会侵入保护我们脊髓的椎管，可能会触碰到脊髓引起神经损伤。

图中可见肋骨头侵入椎管当中

5.硬膜扩张，椎体扇形变：

硬膜向周围扩张并侵蚀周围的韧带和组织，导致椎体后缘扇形变。常引起椎关节不问，以至于出现半脱位或脱位。

硬膜扩张压迫椎体后方导致椎体扇形变

6. 神经纤维瘤压迫：

巨大的神经纤维瘤不仅会压迫脊髓和神经根，造成神经症状，还会压迫、破坏腹部前方大血管和椎旁丛状静脉。手术时可能会引起大出血，危及生命。

对手术的影响：

1. 内固定置入困难

因为椎体畸形严重，旋转程度大，导致内固定置入的角度和位置都较为刁钻；因椎弓根细长，导致螺钉置入困难。这都需要经验丰富技术高超的医生才可以完成。

2.融合范围大，融合时间长：

因为脊柱存在营养不良的改变，需要大范围的融合才可以保持脊柱稳定性。手术后椎体融合时间也较长，患者恢复时间长，必须定期复查。

3.并发症多：

因为NFS患者手术风险大,技术难度大,骨质情况差,恢复慢等诸多原因,导致NFS患者手术并发症发生率远较其他类型侧凸更高。并发症包括：术中神经损伤；术中大出血；手术固定松动，手术失败；术后弯曲加重等。

第一，手术治疗为第一选择。早期的手术干预可以良好的阻止侧凸进展，保证孩子的躯干高度。

第二，一定要尽早治疗。营养不良型NFS一般发病较早，儿童期即可出现，所以一旦发现一定要尽早治疗。治疗越晚孩子弯的越厉害，治疗难度越大，危险性越高。

第三，一定要选择经验丰富的医生和团队进行手术治疗。本病并不十分常见，对手术的技术和经验要求又非常高，所以各位父母一定要到正规医院寻求经验丰富的医生进行指导治疗。至于如何判断医生经验是否丰富，我们建议您在就诊时让医生提供成功病例展示

第四，一定要遵医嘱。因为疾病恢复期长，变化多，一定要遵医嘱定期复查，规律服用抗骨质疏松药物。

第五，保持积极心态。手术的主要目的是让孩子不再继续弯下去。但是因为疾病本身的特殊性，病情十分可能出现反复，甚至再手术。请各位家长一定要相信医生，保持一个好的心态对抗疾病

朝阳脊柱团队治疗神经纤维瘤病合并脊柱侧凸的典型病例

家长问答

家长问

家长问

家长问

家长问

家长问

家长问

小结：

营养不良型神经纤维瘤病合并脊柱侧凸疾病特殊，危险因素多，手术难度大，术后康复期长，需要于专业团队就诊，进行系统的管理和完善的治疗才可以保证最好的疗效。

参考文献：

1.Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care.Lancet Neurol. 2014;13(8):834-843. doi:10.1016/S1474-4422(14)70063-8

2.Wang Z, Fu C, Leng J, Qu Z, Xu F, Liu Y. Treatment of dystrophic scoliosis in neurofibromatosis Type 1 with one-stage posterior pedicle screw technique.Spine J. 2015;15(4):587-595. doi:10.1016/j.spinee.2014.10.014

3.Gutmann DH, Ferner RE, Listernick RH, Korf BR, Wolters PL, Johnson KJ. Neurofibromatosis type 1.Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17004. Published 2017 Feb 23. doi:10.1038/nrdp.2017.4

本文原作者：北京朝阳医院 韩超凡

主要内容转载自北京朝阳脊柱疾患诊治中心微信公众号，转载获同意。

6月，

正值国际脊柱侧凸研究学会SRS倡导的

脊柱侧凸唤醒月。

让我们医患携手，

共同面对脊柱侧凸，

还您挺拔身躯！

6月，

我们将继续行动起来

传递爱，

相信爱，

永远去爱！

……

爱的故事，

未完待续！

……

首都医科大学附属北京朝阳医院

骨科脊柱专业组简介

朝阳医院脊柱专业组近年来在海涌教授的率领下，正在不断壮大，在各个领域都取得了令人瞩目的成绩，以崭新面貌更加专业地为患者服务。从事脊柱畸形的临床救治和实验研究30余年，成功主刀救治了6000余名脊柱畸形患者，给予无数患者重生的希望。2019年全年完成各类脊柱手术1200余台次，其中脊柱畸形手术数质量再创新高，收治各类脊柱畸形患者200余人次。脊柱微创手术增幅更为明显，全年微创技术手术近500台次。专业组全年共发表SCI文章21篇，获得10项科研课题，并开展了包括天玑机器人辅助手术、MIDLF技术等在内的多项临床新技术。同时，由朝阳医院自主研发的严重脊柱侧凸并发症预测系统的建立及临床应用获得了2019年度朝阳医院创新一等奖；牵头的PE-TLIF技术全国多中心临床研究已有30余家医院加入，进展顺利。脊柱专业组将继续秉承创新、务实、凝练、提高的原则，力争新的突破！

北京朝阳医院脊柱精英团队