什么样的疾病需组团来肛肠科诊治？？？---记家族性息肉病

常言道，人吃五谷杂粮，哪有不生病的？ 一周前我科收治三位全大肠多发息肉的患者，而这三位患者为一奶同胞的亲兄妹，他们组团来南京医科大学附属逸夫医院肛肠外科欲行手术治疗。那么，为何是三兄妹一起患病，他们又是怎么知道自己患上该疾病的？这种疾病到底有多大的危害？能否预防？能否早发现？能否治愈？

兄妹三人一男两女，年龄分别为51岁（男）、47岁、44岁，平时健康情况良好，体型均偏瘦，患病前均无任何腹痛、腹胀、排便习惯改变及便血等表现，三人还有一位兄弟，于2019年09月因“肛门坠胀”查肠镜+活检发现：结肠多发息肉，直肠腺癌，来我科诊治，黄平主任团队对其进行全大肠切除+回肠造瘘术，痊愈出院，根据该患者病情判断为一种家族遗传性疾病——家族性息肉病，因发现不及时直肠息肉已经发展为直肠癌局部晚期，亦不能保留肛门，病人以后生活质量将受到较大影响。为了避免悲剧重演，我们建议其亲属行胃肠镜检查，果不其然，经检查发现兄妹三人同样存在结直肠多发息肉，息肉数量众多，达数百枚，由于息肉众多且部分息肉不能排除恶变，当地省份某医院行以直肠息肉切除为主的多发息肉镜下切除术，并建议到大型综合医院专科行肠管切除手术。兄妹三人觉得其兄弟手术很成功，腹部也没有切口，创伤小，术后恢复好，最终决定至南京逸夫医院找黄平主任、张伟伟副主任医师为他们进行手术。黄平主任分析：家族性遗传性息肉病作为一种遗传性疾病，结肠黏膜的任何部位都会发生腺瘤性息肉，如不进行及时干预，终将有部分息肉发生恶变，一旦确诊即需择期手术。手术方式包括大肠全切或次全切除等。经过术前讨论、精心准备，我们为兄妹三人先后进行了全腹腔镜下全结肠切除+回肠直肠吻合术（NOSES）,患者腹部没有令人胆寒的20厘米左右“顶天立地”的切口，而仅有数个小孔如钥匙孔大小，属于微创中的微创，美容效果好，该手术方式可以更好的保护植物神经，避免了对生殖泌尿功能的影响，同时对肛门排便功能影响也较小，患者恢复迅速，术后第二天可下床自由活动。

家族性息肉病又称家族性腺瘤性息肉病（familiar adenomatous polyposis,FAP),为一种较少见的遗传性疾病，本病为一种常染色体显性遗传性疾病，但不是先天性疾病，出生时肠内并无息肉，常在青春期逐渐出现。患者的子女中有50%患病概率，如果不进行干预，整个大肠中的大小不一的腺瘤性息肉终将有恶变者，后果严重。

一、临床表现

1、肠道症状 临床上息肉病可分为三期，即临床前期、腺瘤期与癌肿期。腺瘤期又可分为隐匿期和有症状期。临床前期和腺瘤隐匿期无任何症状，与常人无异。腺瘤有症状期最初主要表现为腹部隐痛、腹泻、粘液便、血便、肛门部坠胀等，随着息肉逐渐长大，上述症状可能会加重，甚至出现剧烈腹痛、腹胀、呕吐等肠套叠、肠梗阻表现。息肉癌变后，患者大便次数增多、腹痛、血便、粘液血便等进一步加重并出现消瘦乏力等肿瘤消耗表现。

2、肠道外表现

(1)Gardner综合征：大约1/4~1/3病人伴有肠道外表现，可表现为下列任何一种情况：①皮肤囊性病变；②骨瘤；③纤维组织肿瘤；④胃十二指肠息肉；⑤十二指肠或壹腹周围癌；⑥甲状腺乳头状癌；⑦先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE)，作为息肉病的一种标志，其预测价值达100%;⑧牙齿畸形

(2)Turcot综合征：当家族性腺瘤性息肉病病人同时伴有中枢神经系统恶性肿瘤时，即称为Turcot综合征，虽不是结直肠癌的脑部转移，预后仍然较差。

二、诊断

1.诊断标准 诊断家族性腺瘤性息肉病必须符合下列条件之一：①腺瘤数>100个；②具有遗传倾向的（家族史）病人，腺瘤数>20个者

2.诊断方法 诊断家族性腺瘤性息肉病的主要方法为肠镜检查，对肠镜发现的息肉，尤其疑有恶变者，均应作组织学检查，以确定其性质。鉴于CHRPE具有高度诊断敏感性和特异性，故现已常规将检眼镜检查列为临床上未罹患此病的第一代亲属的辅助检查。此外，自1987年Bodmer等发现FAP突变基因后，现已可用相连基因标记物发现FAP基因携带者。

三、治疗

家族性腺瘤性息肉病不及时治疗，终将癌变，手术切除是唯一有效的治疗措施。该病出现症状的平均年龄为20岁，发现癌变的平均年龄为35-40岁，20岁左右出现癌变者罕见，因此理想的手术时间在20岁以前，年龄超过14-15岁者，一经确诊，应立即手术。

四、预防

家族性息肉病是一种常染色体显性遗传病，无法预防发生，但无需谈之色变，该发病率较低，0.01%左右，疾病完全可以通过检查后采取措施预防癌变。建议对于家族中有大肠癌病史的人群，进行遗传基因筛查，有基因突变携带者定期肠镜检查，一般1-3年检查一次，非突变携带者以一般人群筛查，即每年行大便隐血试验，45岁后首次行肠镜检查。特别是有肠道肿瘤家族史的需引起重视，尽早行胃肠镜等检查以明确是否存在胃大肠多发息肉，明确诊断后及时治疗。

南京逸夫医院肛肠中心疾病诊治范围：

(一）结直肠癌的外科诊治。

(二）肛门病变如：痔疮、肛裂、肛瘘、肛门损伤等的外科诊治。

(三）直肠病变如：直肠脱垂、直肠损伤、直肠阴道瘘、直肠膀胱瘘、膀胱阴道瘘、直肠狭窄等的外科诊治。

(四）大肠病变如：家族性大肠息肉病、大肠炎性病等的外科诊治。

(五）其它病变如便秘、造口旁疝、腹壁肿瘤、藏毛窦等的外科诊治。

特色技术：

(1)直肠癌保肛术

①针对距肛门6cm以上的直肠癌（T3以内）:率先成熟开展腹腔镜双吻合术中胸腔镜卵圆钳或尼龙扎带rectalwashout技术预防吻合口复发。

②针对距肛门5~6cm的直肠癌（T3以内）:率先成熟开展腹腔镜下游离结肠脾曲的改良Bacon术，即保留肛门内外括约肌、结肠经肛门拉出术。

③针对距肛门2~5cm的直肠癌（T2以内）:率先成熟开展腹腔镜下游离结肠脾曲的改良ISR术，即保留肛门外括约肌、结肠经肛门拉出术。

④针对直肠癌保肛术后吻合口瘘、直肠阴道瘘、吻合口狭窄等：率先成熟开展再次保肛手术。

(2)直肠阴道瘘修补术

①针对位置较低的直肠阴道瘘：率先成熟开展经会阴切口无张力修补术。

②针对难治性或者复杂性的直肠阴道瘘：率先成熟开展腹腔镜或者开放的改良Bacon术、即保留肛门内外括约肌、结肠经肛门拉出术。

(3)肛门括约肌修补术

针对肛门括约肌损伤：率先成熟开展臀大肌移植术加强肛门括约肌。