造血干细胞移植治疗儿童噬血细胞增多症

噬血细胞增多症是一种威胁生命的炎症综合征，包括家族性/遗传性HLH（FHL）和继发性HLH。虽然所有HLH患者通常需要强化抗炎治疗，但FHL患者也需要HSCT来治愈。在国际HLH-2004研究中，187名符合研究纳入标准（8项诊断标准中的5项、受累的兄弟姐妹或FHL致病基因的分子诊断）的年龄<18岁的儿童接受了209例移植，其定义为家族性/遗传性、复发性或严重/持续性疾病患者。HSCT术后5年总生存率（OS）为66%；无事件生存率（EFS）为60%。完全缓解儿童的5年OS为81%，部分缓解儿童为59%。对于已证实FHL的儿童（家族史/基因验证，n=134），5年OS为71%，EFS为62%（；未经验证的FHL儿童（n=53）的5年OS显著降低。值得注意的是，53例未经证实的FHL患者中，20例（38%）在诊断时、2个月后或HSCT检查时自然杀伤细胞活性正常，提示继发性HLH；此外，在这53名儿童中，有14名（26%）没有发现双等位基因突变，尽管他们分析了3或4个FHL基因（自然杀伤细胞活性在2个月后或HSCT时没有分析）。该研究认为FHL的HSCT术后生存率仍然不理想。