骨髓增生异常综合征的治疗选择

定义

骨 髓 增 生 异 常 综 合 征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病。

疾病前面有4个定语，分别描述了疾病的起源，预后和疗效的差异性，累及的细胞种类以及疾病性质，从这个定义可以看出这是一组预后差异很大的疾病，为什么会造成这种情况，近年来人们试图从基因突变的角度去解释，也就是说不同个体间，突变的基因不同，是可能造成疾病预后差别的一个原因。为了研究这背后的基因差别，人们通过染色体核型分型，荧光 原位杂交（FISH），PCR，基因芯片的众多生物学技术，通过骨髓标本进行检测，最终想要达到的目的是将这一组疾病进一步细分，医学上叫做危险分层，要把好治疗的和不好治疗的分开，从而指导临床医生做出不同的治疗选择。

这是3种临床常用的分层方法，其中目前应用较多的是国际预后评分系统IPSS以及它的修订版，在这个评分系统中，把MDS患者分成低危，中危-1，中危-2，高危，对于低危和中危-1的患者首先选择的是促造血或是免疫调节治疗，治疗强度低，副作用相对较小，其中常用的药物包括促红细胞生成素（EPO），粒细胞集落刺激因子（G-CSF），来那度胺，如果患者以贫血为主，且EPO水平≤500Iu/ml，可以选择EPO 10000u 3次/周皮下注射，连续观察3-4月，如果有效可继续使用，如果无效，可转成来那度胺10mg 1/日口服，21d一个疗程，观察3-4月，如果有效继续服用，如无效可转成去甲基化药物，或是骨髓移植。如果患者具备5q-（染色体检查出现5号染色体长臂缺失，可以伴有其他一条染色体异常，但是不能是-7），首选来那度胺治疗，方法同上。如果是中危-2或是高危患者，推荐高强度治疗，包括阿扎胞苷，地西他宾，CAG方案化疗，并根据年龄，身体条件选择骨髓移植治疗。因为这部分患者向急性白血病转换的风险较高，需要积极干预，对于低危患者，目前有观点认为如果早期使用去甲基化药物比如阿扎胞苷等的治疗，可以延缓疾病的进展。