详述：家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）治疗方法，遗传方式。

本文章分四部分: 一、临床表现 二、治疗方法 三、具体病例分析、四、遗传方式；第四部分遗传方式篇幅较长，对第四部分不感兴趣者可只阅读前三部分即可。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)，是一种遗传性视网膜血管发育异常造成的玻璃体视网膜疾病，主要基础病变是视网膜血管发育不完全，是儿童致盲性眼病之一。

1、 发病年龄：可发病于任何年龄，发病年龄越早，病情越差，预后越差。3岁内起病者预后较差。婴幼儿发病后会严重影响视功能，完成视力底下，甚至失明。成年人发病后对视功能、视网膜的损害相对较轻。

2、症状：一般成年患者无临床症状，发病初期视力没有明显损害；很多人都是在发生视网膜脱离导致视力下降后才发现，要么是家族成员被怀疑或者确诊FEVR时进行家族成员筛查时才发现。婴幼儿就诊大多数主诉是眼球不能追光、视物异常、眼球震颤、白瞳、斜视等；

本病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一定相等。目前推荐婴儿出生后就立即进行眼底筛查，可以发现一些眼底先天性疾病和遗传性疾病，例如早产儿视网膜病变、FEVR等疾病。

3、轻中重度视网膜病变表现

轻度：只有周边无血管区、视网膜变性区、视网膜裂孔存在，没有视力异常。

中度:表现为视力损害，视网膜无血管区边界出现新生血管和纤维增生、视网膜内（下）渗出/玻璃体视网膜牵引。

重度：病变晚期主要是视网膜脱离和出现严重并发症，表现为特征性的视网膜镰状皱襞从视盘延伸至颞侧视网膜周边部。

4.成年人出现视力下降大多数是因为发生了孔源性视网膜脱离，儿童更容易发生牵引性视网膜脱离和渗出性视网膜脱离。

5.眼底血管造影表现

眼底荧光血管造影（FFA）是最重要的辅助检查，FEVR患者进行眼底荧光血管造影检查可见：周边视网膜血管中断，周边视网膜无灌注区形成。有些患者表现为视网膜血管分支异常繁多，周边血管密集，呈柳树枝样分布。（如下图）

①、激光：早期轻症患者可在病变区激光光凝，在无血管区后缘或变性区周围激光光凝，能在一定程度上阻止病情发展。

②、巩膜外加压术或巩膜环扎术

对周边无血管区产生的孔源性视网膜脱离，若没有产生明显的玻璃体增生反应，可以选择巩膜外垫压手术或者巩膜外环扎手术，手术中冷凝或者激光光凝无血管区和异常血管部位。C图为巩膜外加压手术。D图为巩膜环扎术。

③、玻璃体切除手术联合巩膜外环扎术。

对于玻璃体视网膜损害较严重的患者，需进行玻璃体切除手术，术中尽可能将玻璃体切除干净，然后眼内注入气体或者硅油促进视网膜复位；一般行玻璃体切除的患者可联合巩膜外环扎术以增加手术成功率。

④、若视网膜周边新生血管较多，可以行眼内注射抗VEGF药物（雷珠单抗)消除新生血管。新生血管消除后再行视网膜激光光凝治疗或者手术治疗。

例1、图A、图B（右眼）、图C（左眼）是同一位患者的检查报告，该患者是一位13岁的青少年，因为突然视力下降几天来医院检查，发现左眼视网膜脱离，双眼视网膜周边血管发育异常，双眼周边视网膜大片变性区；完善眼底血管造影检查后确诊FEVR，左眼进行了巩膜外加压手术治疗，术后视网膜复位比较好。右眼也进行了视网膜激光光凝治疗。

例2、图D是一位24岁的青年患者，因为右眼视力下降3天就诊，检查后诊断为右眼孔源性视网膜脱离、双眼FEVR；对右眼进行了巩膜环扎手术，术后第二天见视网膜复位（见图D）。左眼视网膜变性区也进行了视网膜光凝治疗。

例3、图E是一位34岁患者的术前眼底照相，12年前在外院进行过双眼激光治疗，不过激光打的并不全面；这次因为视力下降1周再次来院，诊断为左眼孔源性视网膜脱离、双眼FEVR;因为视网膜脱离范围大、变性区大，周边玻璃体发生增生牵拉，于是进行了玻璃体切除、巩膜环扎术、硅油注入手术。术后第二天视网膜复位较好。

本病需要长期复诊，非手术眼仍可能处于进展期，即使在治疗后仍然需要定期随访，一旦发现进展需及时治疗，避免视功能丧失。一旦确诊，建议家族成员一起进行眼底检查及基因检查，家族成员的筛查可以发现无症状携带者，带着几位近亲属抽血检查基因就行，三个人检查基因价格大概是三千元左右。

这个病会遗传的，该病是单基因遗传性疾病，遗传方式有三种，可以是1、常染色体显性遗传（单亲发病，下一代50%遗传概率；双亲发病，有75%遗传概率。）2、常染色体隐性遗传3、X性染色体连锁隐性遗传。因此不一定有阳性家族史。不一定每一代人都有患者，有可能只是病变基因携带者。

1、常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：

①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

②此病与性别无关，男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

2、常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。

①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。

②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。

③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。

④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。

通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。

3、X性染色体连锁隐性遗传

一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance,XR)。

以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，这样的女性表型正常的致病基因携带者。

只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因(XaY)就发病。这样，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子(hemizygote)。

致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。

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