发现身材矮小，需要做哪些检查？

发现身材矮小，需要做哪些检查？

1、生长激素刺激实验，GHD的诊断依靠GH水平的测定，GH呈脉冲分泌，有明显个体差异，受睡眠、饮食和应激影响，故单次测GH水平不能反映机体GH分泌情况，对于可疑必须进行GH刺激试验，以判断其垂体分泌GH的功能GH峰值<10ug/l，即为分泌功能不正常；GH峰值<5ug/l，GH完全缺乏；GH峰值5-10ug/l，GH部分缺乏。注意各种GH刺激实验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激实验都不正常时，才能确诊GHD。

2. IGF-1和IGFBP-3的测定，胰岛素样生长因子和IGFBP-3是检测GH-IGF轴功能的指标，非脉冲式分泌，较少日夜波动，血循环中的水平比较稳定目前认为可作为GHD的筛查指标，但有一定局限性，受营养年龄性别影响IGF-1测定还可监测GH的治疗反应、依从性、调量等。

3.其他内分泌检查，测定甲状腺功能，判断下丘脑-垂体-甲状腺轴功能；促性腺激素释放激素（GnRH）刺激试验判断下丘脑-垂体-性腺轴功能（矮小伴青春期延迟时做）；测定促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇（COR）判断下丘脑-垂体-肾上腺轴功能。以及C-肽、胰岛素。

4.其他化验，肝功、生化、心肌酶谱，排除肝功、肌酶异常、电解质紊乱（如尿崩症、巴特综合征、肾小管酸中毒、糖尿病等）、钙磷代谢紊乱等引起的矮小（如假性甲旁减、低磷、低钙性佝偻病等）；血氨、血乳酸、血尿筛查，排除遗传代谢病；血常规，排除血液系统疾病等引起的矮小；尿常规，排除肾脏疾患等引起的矮小，如范可尼等。

5.其他检查-超声、ECG，心脏彩超、ECG，排除心脏疾病引起的矮小，协助诊断TS、Noonan综合症等；妇科超声，初步排除TS、性发育异常等；腹部超声，了解脏器占位或异常 。

6.其他辅助检查-X线，①骨龄：就是骨的年龄，代表了骨成熟度。②.脊柱正侧位片、骨盆正位片，排除骨软骨发育障碍，先天性脊柱骨骺发育不良等。

7.其他辅助检查-MR或CT，了解下丘脑-垂体有无器质性病变，对于检测肿瘤、查找病因有重要意义。

8.染色体核型及必要的基因检测。矮小症伴有特殊面容及体格异常：如21-三体、TS；矮小女童常规行染色体核型分析；怀疑PWS、Noonan等查MLPA；怀疑CAH、MELAS、软骨发育不良等做相应基因检查。