孤独症谱系障碍（ASD）的临床特点

（一）症状

儿童ASD起病于3岁前，其中约2/3的儿童出生后逐渐起病，约1/4的儿童经历了1～2年正常发育后退行性起病。临床表现在儿童发育的不同时期有所不同。

1.社会交往障碍：儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。

（1）婴儿期：患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。

（2）幼儿期：患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。

（3）学龄期：随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。

（4）成年期：患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。

2.交流障碍：在言语交流和非言语交流方面均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常是儿童就诊的最主要原因。

（1）言语交流障碍：①言语发育迟缓或不发育：常常表现为语言发育较同龄儿晚，有些甚至不发育，有些儿童可有相对正常的言语发育阶段，后又逐渐减少甚至完全消失；②言语理解能力不同程度受损；③言语形式及内容异常：最大问题是“语用”障碍，即不会适当地用语言沟通，存在答非所问，人称代词分辨不清，即刻模仿言语、延迟模仿言语、刻板重复言语等表现；④语调、语速、律、重音等异常。

（2）非言语交流障碍：常拉着别人的手伸向他想要的物品，多不会用点头、摇头以及手势、动作、表情、眼神表达想法，也不能理解他人的姿势、面部表情等的意义。

3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式：倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活：①兴趣范围狭窄和不寻常的依恋行为：迷恋于看电视广告、动画片、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等，对非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳、棍等都有可能计儿童爱不释手，随时携带；②行为方式刻板重复：儿童常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化，如坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等；③仪式性或强迫性行为：常出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路、反复闻物品或摸光滑的表面等。

4.其他表现：常伴有精神发育迟滞、睡眠障碍、注意障碍、 自笑、情绪不稳定、多动、冲动、攻击、自伤等行为；认知发展多不平衡，音乐、机械记忆、计算能力相对较好甚至超常；还有一部分儿童伴有抽动秽语综合征、癫痫、脑瘫、感觉系统损害、巨头症等。

（二）诊断标准

美国DSM-5孤独症谱系障碍诊断标准。

1.在各种情景下持续存在的社会交流和社会交往缺陷，不能用一般的发育迟缓解释，符合以下三项。

（1）社会－情感互动缺陷：轻者表现为异常的社交接触和不能进行来回对话；中者缺乏分享性的兴趣、情绪和情感，社交应答减少；重者完全不能发起社会交往。

（2）用于社会交往的非言语交流行为缺陷：轻者表现为言语和非言语交流整合困难；中者目光接触和肢体语言异常，或在理解和使用非言语交流方面缺陷；重者完全缺乏面部表情或手势。

（3）建立或维持与其发育水平相符的人际关系缺陷（与抚养者的除外）：轻者表现为难以调整自身行为以适应不同社交场景；中者在玩想象性游戏和结交朋友上存在困难；重者明显对他人没有兴趣。

2.行为方式、兴趣或活动内容狭隘、重复，至少符合以下两项。

（1）语言、运动或物体运用刻板或重复（例如简单的刻板动作、回声语言、反复使用物体、怪异语句）。

（2）过分坚持某些常规以及言语或非言语行为的仪式，或对改变的过分抵抗（例如运动性仪式行为，坚持同样的路线或食物，重复提问，或对细微的变化感到极度痛苦）。

（3）高度狭隘、固定的兴趣，其在强度和关注度上是异常的（例如对不寻常的物品强烈依恋或沉迷，过度局限或持续的兴趣）。

（4）对感觉刺激反应过度或反应低下，对环境中的感觉刺激表现出异常的兴趣（例如对疼痛、热、冷感觉麻木，对某些特定的声音或物料出现负面反应，过多地嗅或触摸某些物体，沉迷于光线或旋转物体）。

3.症状必须在儿童早期出现（但是由于对儿童早期社交需求不高，症状可能不会完全显现）。

4.所有症状共同限制和损害了日常功能。

5.这些失调都不能用智力障碍/智力发育障碍或全面性发育迟缓更好地解释。智力残疾和孤独症谱系障碍经常共同发生。诊断孤独症谱系障碍和智力残疾的合并症，对社会沟通的预期应低于一般发展水平。