孤独症谱系障碍（ASD）的病因

一、遗传与环境因素共同作用：目前孤独症谱系障碍的病因不明，研究多集中在遗传基因、神经发育、神经生化、免疫及病毒感染等方面。越来越多的证据表明，生物学因素（主要是遗传因素）在孤独症谱系障碍的发病中起着重要的作用，近年来的遗传学研究大多集中在基因异常方面。认为孤独症谱系障碍是一种多基因遗传病，疾病的发生受多个基因控制，单个基因对疾病的作用微小。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。

表观遗传学异常的观点近年引起重视，该观点认为可能在ASD、ID以及众多其他复杂疾病中，可能并不必定存在DNA水平的突变和异常，但是可能在基因调控水平（主要是甲基化或组蛋白作用）出现了异常，从而导致在DNA表达方面的异常，在此过程中，某些目前未知的环境因素可能扮演着重要作用，这些环境因素调控着基因的表达并由此影响发育编程和重编程。

二、胎儿期病毒感染：先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与 ASD 发病有关。

三、免疫系统异常：ASD儿童中有自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示 ASD存在免疫系统异常。上述结果的意义仍有待更多的研究证实。

综合各种研究，推测存在ASD遗传易感性的儿童，在诸如围产期感染、免疫、致病因子等未知环境有害因素影响下（第二次打击学说），神经系统发育异常，从而导致自婴儿时期开始，在感觉、知觉以及认知加工等神经系统高级功能有异于发育正常儿童，表现为ASD。