为什么做了三代试管还要做产前诊断？

由于遗传学异常或不良孕产史做了三代试管（PGT）的夫妻经常会来问，医生，为什么胚胎已经做了遗传学检测，还要做产前诊断呢？

实际上，在胚胎期我们常用的囊胚滋养外胚层活检只能获取5个左右的细胞，经过扩增后可以检测染色体的整倍性、大片段的重复和缺失以及已知位点的基因突变。但可能发生的小片段异常和新发突变是无法检测的。低比例的异常嵌合也可能因为采样的局限性无法测出。如果这些检测范围外的突变有致病性，也会影响孩子的健康。

所以，我们建议在孕期接受产前诊断（绒毛活检或羊水穿刺）。其中羊水细胞来自胎儿身体的多个组织胚层，所以在很多中心推荐为首选。在一妇婴，当二超确认好宫内单胎妊娠后，即会转诊到产前诊断中心咨询产前诊断时机与方式；也可以评估在没有产前诊断结果，仅凭常规检查所预测的胎儿剩余风险。