一文读懂基因检测(2)

哪些人需要做肿瘤基因检测？

肿瘤患者

1.手术前考虑靶向和免疫新辅助治疗的患者

2.手术后，微小残留病灶监测

3.无法手术，考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者

4.治疗后复发监测

5.治疗耐药后，需要换药继续靶向或免疫治疗的患者

家族成员

当家族中存在以下情况时，家族成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测：

1.家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症

2.近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关

3.家族中几位一级亲属罹患同一种癌症

4.家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如 BRCA 与乳腺癌

5.体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等

6.家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变

用什么样本做肿瘤基因检测？

做肿瘤基因检测，检测的是肿瘤细胞的突变，而非正常身体组织，因此需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有 3 种样本：

术中肿瘤样本：手术中切除的肿瘤组织，这是最优样本，可以说是金标准。

穿刺活检样本：通常是在局部麻醉下，用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。创伤很小，可避免不必要的手术。

液体活检样本：主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放到血液中的 DNA 进行分析。当遇到患者无法取得足够组织，或者组织样本年代久远，可以考虑用血液样本代替。

虽然肿瘤组织是最好的样本，但有时候如果肿瘤部位在组织中只有针尖点大，其余的都不是。那就要在病理医生的指导下做肿瘤细胞富集，再做基因检测，不然结果可能不正确。