唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺有什么区别，该如何选择？

在十月怀胎的路上有很多的考验，对于孕妈妈来说最最开心的事情便是每一次考试都能拿到合格的“成绩单”。今天我们来聊聊让孕妈相当忐忑，小心脏都要提到嗓子眼的考试—宝宝染色体的相关检查：唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺。

在介绍考试项目之前我们先讲讲为啥要设置这项考试（科普一下染色体的相关知识）。每个健康宝宝的体细胞中都存在46条染色体（23对），其中一半来自妈妈、一半来自爸爸。如果染色体数目多一条或者少一条；或者多一大段少一大段都会影响胚胎的发育，导致宝宝智力障碍、多发畸形等。这些染色体异常的宝宝大多数会在怀孕前三个月发生胎停被淘汰掉了，只有极少数的宝宝可以活产。21号、18号、13号染色体上面的基因较少，因此是胎儿能够存活的三种最常见的染色体异常。一般为多一条，称作三体，临床表现多为生长发育迟缓、智障畸形等综合征表型。而21三体综合征也叫唐氏综合征, 国内还叫先天愚型。染色体异常没有有效的治疗方法，唐氏筛查和无创DNA都是为了防范这类宝宝出生而安排的筛查考试而羊水穿刺是诊断性的考试。

唐氏筛查

唐氏筛查简称唐筛，是一种血液检查，考查对象一般为小于35岁的孕妈，在15-20周进行考查。通过检测孕妈血中的几项指标，根据孕周、孕妇年龄、体重，通过筛查软件来推算宝宝患21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形风险大小。如果唐氏风险值超过设定的切割值，一般为1/270,那么考试没通关，设为高风险 。比如检测结果为1/100，风险度就是100分之一的可能性。如果风险值低于1/270,考试基本通关，为低风险。因为唐筛是一个粗略的准确性有限的筛查级别的考试，预期的染色体有异常的检出率大约为70%,结合NT，检出率能到80%。剩下的20%通过后续的超声检查继续排查，大多数也能被发现蛛丝马迹。考试成绩在及格线附近1/270-1/1000的孕妈，虽然通关了，但容易出现漏筛的风险，因此需要格外重视，建议加做一下准确性较高的高级筛查无创DNA。而考试未通过的高风险孕妈需要通过进一步更严格更准确的诊断级别的考试—羊水穿刺来排除宝宝是否确实存在染色体异常。没及格的孕妈妈也不要过分紧张，大概只有4-5%的没通关的宝宝进一步羊水穿刺确定为真正有问题。由于孕妈妈的年龄、体重、孕周会影响唐筛值的高低，考试时一定要把这些信息填写准确，尤其是年龄一定要是真正的阳历实际出生年龄，不要什么身份证年龄或者俺姥姥说的虚岁，那样，结果不可能准，引发的后果将很严重。

无创DNA检查

由于胎盘中宝宝的DNA片段可以进入孕妈血液，所以医生可以通过检测孕妈血浆中胎儿DNA片段来评估宝宝患染色体非整倍体异常的可能性。这个考试名称叫“无创性胎儿染色体检测”，即NIPT。由于这项检测仅仅是抽血相对于羊水穿刺等介入性产前诊断更安全，俗称“无创”。考察时间范围也比较大：一般在12-24周进行考查。对于21-三体、18-三体、13-三体检出率，无创较唐筛具有更高的准确性和检出率，检出率基本可以到达95%以上，假阳性率低于1%。即使是这样，无创也只能算是高级筛查不能算作诊断，因为不是直接查胎儿。另外血浆中胎儿DNA片段主要来源胎盘的滋养细胞，胎盘细胞的染色体跟胎儿细胞的染色体通常一致但有可能不同。

羊膜腔穿刺

终于等到了准确性最高而又令人最最忐忑的考试啦——羊膜腔穿刺术（羊穿）。羊水穿刺检查是诊断级别的考试，一般在18-24周进行考查。可能需要参加考查的孕妈包括： 1、唐筛或者无创高风险孕妈2、既往有过染色体异常的宝宝或者孕妈孕爸自身为染色体异常。3、超声提示宝宝有解构异常。4、大于35岁的高龄孕妈，特别是40岁以上的孕妈，因为宝宝的染色体异常随年龄增大而增加。35岁的孕妈染色体异常的发生率为1/300,40岁孕妈染色体异常的发生率为1/30，45岁就达到1/10-1/20啦。怎么考呢? 医生会在超声引导下用一根很细的针经妈妈腹壁取宝宝的羊水做检查，羊水中存在胎儿脱落上皮细胞，因此羊水中的细胞基本就代表了胎儿。这项检查准确率比较高但有轻微的手术风险，胎儿丢失风险0.5%。

唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺都有自己的适应症和禁忌症和优缺点，怎么选，应在大夫指导下知情选择。