关于唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺的相关问题和疑惑

问题来了：

1、 我是高龄我可以做唐筛吗？

不可以，因为唐筛的准确性有限。宝宝的染色体异常的发生率随着年龄的增加而增加，预产期周岁大于等于35岁的高龄孕妇染色体风险比较高，需要选择准确性较高的诊断性检查。如果实在惧怕羊水穿刺，至少应该选择高级筛查-无创。

2、 我不是高龄，既然唐筛准确性没有无创高我可以做无创吗？

可以。因为唐氏儿的发生风险和年龄非常相关，对于小于35岁的孕妈唐氏儿发生率本身不高，所以我们常规选择普通级别的唐氏筛查来筛查染色体异常。而无创属于高级筛查，准确性比唐筛高，经济条件宽裕的孕妈也可以不选唐筛直接做无创DNA，结果会更准确。但无创费用高并且是自费的。

3、 唐筛高风险，可以不做羊穿选择无创DNA吗？

不可以，因为无创也是筛查，只不过是准确性较高的筛查，我们不能以一个筛查去否定另外一个筛查。因此唐筛高风险需要羊水穿刺来确诊。

4、唐筛、无创21三体检测结果阳性，再做羊水穿刺，结果一致的可能性多大，翻盘几率是多少？

唐筛是个粗略的筛查，唐筛高风险的孕妈翻盘的可能性是很大的。唐筛阳性的孕妈，真正宝宝有问题的概率是5%，就是说经过羊穿大多数宝宝是可能翻盘的。无创DNA虽然较唐筛翻盘的可能性小，但也还是有的。无创的阳性预测值为80%左右，即穿刺10个8个是真的有问题，2个是假的。

5、听说还有个无创加强版-无创PLUS，这个检查是怎么回事，有必要做吗

无创PLUS检查即无创DNA的增强版，是对无创DNA检测的扩展，除了常规对胎儿21-三体、18-三体、13-三体进行检测外还可以对许多基因微缺失、微重复以及单基因病进行检查。对21-三体、18-三体、13-三体筛查准确性和普通型的无创DNA是一样的，而对单基因病的检出率和假阳性率目前还缺乏有效的数据支持，对于小片段的微缺失微重复的阳性预测值为20%左右。就是说，无创PLUS确实可能额外查出来一些问题，但是准确性是多少尚缺乏有效数据，因此目前不作为常规筛选，但如果孕妈自己想查是可以查的，毕竟这项检查是可能额外查出一些问题的。