先天性巨结肠同源病的病理介绍

先天性巨结肠同源病ADHD与常见的先天性巨结肠HD在临床症状和体征方面相似，是复杂的肠神经支配异常导致肠运动功能障碍，但病理改变完全不同，非神经节细胞的消失。

一、肠神经节细胞减少症HYPG，

病理下肌间神经丛神经节细胞稀少且体积小，有时粘膜下神经丛也如此。

二、肠神经元发育不良IND

Fadda又将此分为A型和B型

A型: 肌间神经丛和粘膜中交感神经纤维减少，缺乏，及发育不良。

B型: 粘膜下层和肌间神经丛增生，神经纤维粗大，伴有巨大的神经节，其比正常的大3倍左右，而且每个神经节细胞多出3倍，至少含7个神经节细胞，每个神经节细胞又很小。

三、神经节细胞未成熟 IMG

临床表现功能性肠梗阻为主，病理为神经节和神经节细胞均很小。此型可保守治疗。

四、嗜银神经丛缺乏

由嗜银细胞构成的神经网控制肠蠕动并保证肠内容物以正确速度向前运动。病理下可完全消失而AChE组化及神经标记都正常。

五、内括约肌IAS痉挛型，

平滑肌中NCAM减少，NADPH脱氢酶(胃肠道平滑肌松弛调节因子)消失，AChE活性增加。

此型需肛门内括约肌切开术获得成功治疗。

六、 结合型

如HD+B型IND最常见的结合型。

目前，先天性巨结肠同源病在临床是否为确切疾病仍有一定争论，认为其继发性改变，但通过显微镜下病理诊断可以明确排除是否先天性巨结肠，而采取后续的治疗方案。