巨结肠是个什么病？——病因和临床表现

我们常说的巨结肠，以及一些书和文章中广泛应用的先天性巨结肠的名称，按国际上惯用及病理基础应称之为Hirschsprung病或肠无神经节细胞症更为准确，它是以便秘为主要临床表现，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。

本病是消化道发育畸形中比较常见的一种，其发病率为1/5000。男孩多见，平均男女之比为4:1。本病有家族性发生倾向。近年国外报道家族性巨结肠约为4%。

无神经节细胞症肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿的原因。目前研究神经嵴的神经母细胞是从头端到尾端的方向移行到消化道壁内，形成肌间神经丛的神经节细胞移行过程是沿迷走神经进行的，粘膜下的神经节细胞是由肌间的神经母细胞移行而来。所以说无神经节细胞症是由于在胚胎第12周前神经母细胞移行停顿所致。停顿越早，无神经节细胞段越长，尾端的乙状结肠和直肠最后生长神经母细胞，因此是最常见的病变部位，此即形成典型的“常见型”无神经节细胞症。至于导致发育停顿的原始病因，可能是母亲的妊娠早期，由于病毒感染或其他环境因素如代谢紊乱、中毒等，而产生运动神经元发育障碍所致。

孩子有哪些临床表现？大多数的患儿在出生后一周内发生急性的肠梗阻，临床表现为90%的患儿有胎粪性便秘，出生24-48小时没有胎粪排出，或者只有少量胎便排出。必须通过灌肠或用其他方法处理，才有较多胎粪排出。呕吐也是比较常见的症状，可能次数不多，量少，但也可能是频繁不止并带有胆汁。腹部的表现是腹部膨胀，大多数是中等程度的，严重时，也可以腹壁皮肤发亮，静脉怒张。总之，孩子表现为一种不完全性低位急性或亚急性肠梗阻，一般在灌肠后好转，孩子也可有少量排便，但多在几天后又出现严重便秘，也有少数病例经过新生儿几天的肠梗阻期后，可有几周甚至几个月的缓解期，随后再度出现顽固便秘。

无神经节细胞症并发症，可以有肠梗阻，肠穿孔，腹膜炎，小肠结肠炎以及全身抵抗力下降容易感染等。尤其是小肠结肠炎是一种十分严重的并发症。死亡原因中约占60%，是因小肠结肠炎所致。其不但发生在术前，也可以发生在结肠造口术后，结肠根治术后。小肠结肠炎的临床表现为腹胀，腹泻，粪汁带有气体和奇臭，发热大于38度。X线检查腹部直立位平片提示小肠与结肠扩张，可伴有液平面。如果做钡灌肠则可见结肠段粘膜粗糙，有锯齿状表现，甚至见到溃疡。