三甲
袁云
主任医师
北京大学第一医院
神经内科
周围神经病伴随鱼鳞病，又一种可治疾病
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儿童或青少年出现鱼鳞病、关节挛缩和周围神经病是磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症的典型表现，该病的发病和PSAT1基因的纯合或复合杂合突变有关。鱼鳞病可以系统性发生，而周围神经病在儿童或青少年发生，随后发生关节挛缩。大剂量口服L-丝氨酸治疗完全解决鱼鳞病问题，早期用L-丝氨酸治疗也可以阻止周围神经病的进展，如果周围神经损害不严重，可能会改善神经功能障碍。
我们发现磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症并不都是发生在婴儿期和幼儿期。也可以在成年期发病，出现周围神经病的临床表现，可以合并脊髓损害。当出现鱼鳞病合并周围神经或其他系统损害时应当及时诊断和治疗
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