BRCA基因检测到底能为患者带来什么？

首先我们回顾一下BRCA1/2的主要检测人群：（1）40岁以下年轻乳腺癌患者；（2）40-50岁，伴第二原发乳腺癌，或≥1个血缘近亲具乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌病史患者；（3）三阴性乳腺癌患者；（4）男性乳腺癌患者；（5）任何年龄段的同时满足≥1项以下家族史标准的患者：①≥1血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史；②≥2血缘近亲有任乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌；③≥1血缘近亲有卵巢癌史；④有三级亲属患有乳腺癌、卵巢癌，同时其有≥2血缘近亲患有乳腺癌（其中至少有1例≤50岁）和（或）卵巢癌；⑤血缘近亲有男性乳腺癌家族史；⑥有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变。BRCA基因检测对患者有什么实际意义？在早期乳腺癌患者治疗中，首先，如果三阴性乳腺癌的患者，检测证实BRCA基因胚系突变，化疗方案的选择上，可以酌情增加铂类药物；第二，今年重磅的Olympi A研究显示，对于胚系BRCA基因突变的患者，标准辅助治疗之上进行PARP抑制剂的一年序贯治疗，可以改善预后，虽然PARP抑制剂尚没有进入目前的医保目录，都是随着更多有意义的临床证据出现，PARP抑制剂在三阴性乳腺癌的应用一定会得到更多的政策支持；另外，三阴性乳腺癌相对预后较差，一旦出现肿瘤转移进展，是否有BRCA基因的突变，也会进一步影响治疗决策。在患者随访方面，BRCA基因不是乳腺癌的专属变异基因，如果证实BRCA基因胚系突变，患者卵巢癌的风险也会成倍增加，相比乳腺癌，卵巢癌预后差，且很难早期发现，常规的体检或术后复查很难发现，所以提醒患者一定要去专业的妇瘤科门诊，或肿瘤遗传门诊，进一步评估风险，决定是否接受预防性卵巢切除手术。最后就是在遗传方面，我们都知道，遗传因素是肿瘤的主要因素，其中BRCA基因是明确证实有遗传风险的易感基因。对于明确BRCA基因突变的患者，强烈建议患者的子代去做BRCA基因检测，及早开始乳腺及卵巢肿瘤的筛查，如果是男孩，还要及早进行前列腺癌的筛查；另外，随着第三代试管婴儿技术的广泛开展，BRCA基因突变的人群可以通过此项技术，孕育出不携带突变基因的下一代，不论对孩子、对家族，都是更加审慎负责的选择。最后，呼吁大家正确面对疾病，不要轻敌，更不要在病魔面前看轻了自己，祝大家健康、美丽、长寿！