无创提示性染色体偏多或者偏少怎么办？

随着无创胎儿染色体产前筛查（以下简称无创）技术的普遍应用，很多孕妇会选择无创作为产前胎儿染色体病筛查的方法，无创除了常规报告18, 13和21三体高风险之外，性染色体的非整倍体高风险也会被放在补充报告里告知孕妇，因此，越来越多的和性染色体数目异常相关的结果被关注。通常我们看到的比较多的就是无创的补充报告里提示胎儿性染色体偏多或者偏少，很多孕妇不能理解这部分内容。简单地说，正常男性染色体为46，XY，女性染色体为46，XX， 其中X和Y 就是性染色体，所谓性染色体偏多或者偏少就是X或者Y染色体多一条或者少一条，当然有的甚至多两条也是有可能的。

在性染色体增多的类型里，比较常见的包括47, XXX，47, XXY和47, XYY，性染色体偏少的类型里面最常见的是45，X, 当然还有其他少见的类型，包括嵌合体，或者更少见的复杂类型。但由于无创是筛查，不是诊断，提示存在性染色体偏多或者偏少，只能代表胎儿性染色体异常的风险增加，并不能确定胎儿一定存在性染色体异常，通常需要羊水穿刺胎儿染色体检测来确定是否真正存在性染色体异常，以及异常的具体类型。

无创对于性染色体偏多的阳性预测值约60%，偏少的阳性预测值约20%。简单说就是100个无创提示性染色体偏多的个体后继做羊水穿刺的检测，其中60个羊水穿刺结果诊断确实为性染色体数目增加；100个无创提示偏少的个体后继做羊水穿刺的检测，其中20个羊水穿刺结果诊断确实为性染色体数目减少。

因此，当无创结果提示性染色体偏多或者偏少的时候，不要乱想，建议行羊水穿刺胎儿染色体检查，主要是两个目的，一是明确异常是否真实存在，二是明确异常的类型是哪种，为后继的妊娠选择提供依据，同时也为以后生育提供准确的再发风险评估。

后面将继续介绍几种常见性染色体异常包括47, XXX，47, XXY，47, XYY，45，X的临床特征以及预后，为孕妇及家庭对妊娠选择提供一些借鉴和帮助。