无创DNA plus来了

产前诊断技术是出生缺陷二级预防的关键手段，可以在孕期对严重致畸、致残、致死的各种异常情况，做到早发现、早诊断、早处理，有效减少严重出生缺陷儿的出生。洪湖市人民医院在原有无创产前基因检测的基础上进行全面升级，推出无创产前基因检测全因版，又称无创PLUS，该检测可以将胎儿染色体缺失/重复综合征扩大至92种，具有更精确，更全面的优势。

NIPT-plus是NIPT基础上的升级产品，利用二代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。在保持了NIPT安全、精确、无创优点的基础上，增加测序深度，提升测序数据量，将检测病种从3种扩展至91种，不但能检测21三体等染色体非整倍体疾病，还能检测88种常见的染色体微缺失、微重复综合征。更多的检测病种，将有效降低介入性产前诊断的风险，增加检测效率，提高诊断率，减轻受检者的精神压力，减少漏诊与误诊，拓宽我市出生缺陷的防控途径。更好的为临床诊断服务。因为这些优点的存在，目前很多专家认为NIPT-plus技术已成为一线产前筛查技术。

哪些孕妇适合进行NIPT-plus检测？

所有的检测都有它的适应症和禁忌症，不可能用一个检测来解决所有问题。NIPT-plus检测也不例外。

NIPT-plus主要适用于以下几种情况的检测：

1、血清学筛查显示胎儿为常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2、有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13-三体综合征风险者。

以下情况可能会影响NIPT-plus检测的准确性，请找医生咨询后谨慎选择检测：

1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁，或有其他直接产前诊断指征的孕妇。2、重度肥胖（体重>100 千克或体重指数>40）孕妇。

3、通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇。

4、双胎妊娠的孕妇。

5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

6、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

以下情况不适合NIPT-plus，请选择其他手段进行进一步诊断。

1、夫妇一方有明确染色体异常。

2、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

3、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

4、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

5、孕期合并恶性肿瘤。

6、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

NIPT-PLUS检测流程：

您可能最关心的问题：

1、多少孕周是做全因版的最佳检测时机？

答：孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12周～22周+6天。

2、如果做了全因版提示异常该怎么办？

答：如果全因版提示异常，后续建议进行介入性产前诊断进行确诊。