进行性肌营养不良的症状

自2018年1月山西医科大学第二医院创建DMD多学科联合门诊以来，我们团队已经诊治大量假肥大型肌营养不良的患儿，在接诊的过程有些伴随于疾病的症状，常常会引起家长的恐慌。现就可能出现在疾病过程中的一些常见表现进行简单介绍，以帮助家长对疾病进行了解和认识。

DMD的特点为3-5岁开始出现的进行性的肌无力，10-12岁丧失行走能力，最终于20岁左右死于呼吸衰竭。相对而言BMD的临床表型则存在明显的异质性，从20岁左右出现行走困难到50~60岁仍可行走症状轻重不等。以下的临床表现为BMD的一些类型，但有些在DMD的儿童中也可以出现。

一、高肌酸激酶血症（Hyper-CK-aemia）

特发性高CK血症（idiopathic hyper-CK-aemia）该类型BMD患者的特点：⑴常于30岁以后发病，超过50岁丧失行走能力；⑵无明显的腓肠肌肥大，或者早期可有腓肠肌肥大但随着疾病进展逐渐消失，因此腓肠肌肥大高CK血症的BMD患者中不多见；⑶血清CK水平升高，但不显著（一般在1000U/L以内）；⑷后期可有骨骼肌受损，但骨骼肌损伤早于心肌损伤。而这部分患者基因改变的类型常为DMD基因45-55号外显子缺失。

二、痉挛疼痛综合征（Cramp and myalgia syndrom）

该类型的BMD被命名为痉挛疼痛综合征（cramp and myalgia syndrom），患者主要表现为：儿童期发病，运动后出现肌痛伴或不伴有肌痉挛，可伴或不伴肌红蛋白尿；血清CK升高，肌力一般正常，可有或无腓肠肌肥大，肌肉病理无显著改变。运动后肌痛及肌痉挛也常出现在DMD患者中。

三、股四头肌肌病（Quadriceps myopathy）

“股四头肌肌病”最初被用以描述一组只局限于股四头肌萎缩和无力的异质性疾病，在一项中国人群BMD基因型和表型的队列研究中“股四头肌疾病”占到BMD总数的20%左右，其中以45-55外显子缺失突变最多见。目前认为“股四头肌肌病”可以是BMD的一种变异类型，此型的特点是：一种从儿童期发展到成年，只有局限性股四头肌萎缩和肌力低下，伴CK升高，可伴或不伴有腓肠肌肥大。但是在其他类型的肌肉病患者中也可以出现类似表现，需要加以鉴别。

四、X连锁扩张性心肌病（X-linked dilated cardiomyopathy，XLDCM）

X连锁扩张性心肌病是dystrophin蛋白病一种独特表型，这类患者的主要表现是10-20岁左右出现快速进展性的心力衰竭和室性心律失常，而不伴有肢体和躯干骨骼肌萎缩和无力。目前根据报道人总结了与XLDCM或轻微BMD伴扩张型心肌病相关的DMD基因突变区域：⑴从肌肉启动子到外显子1之间的突变；⑵外显子2-8编码肌动蛋白结合区的突变；⑶外显子45-55编码杆状区的突变；⑷其他区域的突变^[18]。目前这个类型的患者逐渐被重视，部分心内科的医生已将其作为扩张型心肌病的病因进行筛查。

五、经典型BMD

BMD是一种比DMD轻的假肥大型肌营养不良，最初被称为“良性假肥大型肌营养不良”。BMD的发病年龄较晚，一般10岁左右开始出现症状性无力，肌力下降进展缓慢，25岁以后才开始出现不能行走，在40岁前不能行走的患者不超过10%，也存在明显的腓肠肌假性肥大，CK值虽然也明显升高，但较DMD低，心功能不全较多见，智能低下很少见。

以上症状都可以经过正规的药物治疗得到缓解，建议患者家长带孩子到正规医院进行咨询及治疗。