鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤

鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤（malignant melanoma of the nasal cavity and sinus）发病率低，占所有鼻腔鼻窦肿瘤的3.6%-4.0%。恶性黑色素瘤的黑色素细胞来源于神经嵴，主要分布于皮肤、眼脉络膜、粘膜（口腔、消化道、生殖系统）、神经系统（原发性少见，多为转移）。发病隐匿，临床症状无特异性，易漏诊误诊。鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤恶性程度高，头颈面部血供及淋巴引流丰富，故侵袭性更强，约20%患者就诊时已经发生淋巴结转移或远处转移，治疗效果不佳。

鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤常见于40-70岁的中老年人群，男女比例1.2:1。多见于鼻中隔、鼻甲部位，少数发生于鼻窦，上颌窦常见，其次是筛窦、额窦和蝶窦。患者鼻塞、头痛，鼻出血、涕中带血，可伴嗅觉减退。肿瘤侵犯鼻窦、眼眶等组织，可导致邻近骨质不同程度破坏，引起面部畸形隆起、疼痛麻木。

黑色素瘤根据瘤细胞胞质内黑色素的量分为色素型和无色素型, 无色素型约占1/3, 鼻内镜下肿块也因黑色素含量的不同呈黑色、灰黑色、棕色或暗红色等, 无色素和含微量黑色素者可表现为粉红色肿块, 但质脆和易出血为共同特征。鼻内镜下常表现为结节状、息肉状、常因肿瘤过大，位置隐蔽无法窥及其基底部或蒂部。

典型病理特点为瘤细胞胞浆中黑色素小体。大约1/3肿瘤为局部微弱色素沉着或不含色素，对于无色素和含微量黑色素的病例，常规HE染色诊断困难。最终诊断依靠病例免疫组化。S-100蛋白、Melan-A、HMB-45都可作为恶性黑色素瘤诊断的金标准。

早期常被误诊为鼻窦炎、鼻息肉、血管瘤等。不推荐诊断活检，因活检有促进肿瘤细胞扩散可能。建议对于结节状、息肉状、触碰易出血的鼻腔肿物，行切除治疗性活检。最终诊断依靠病例免疫组化，S-100蛋白、Melan-A、HMB-45都可作为恶性黑色素瘤诊断的金标准。S-100敏感度高，HMB-45特异性高。

肿瘤内含有的黑色素成分是顺磁性物质， MRI对黑色素极敏感，因此T1WI表现为高信号，T2WI表现为低信号，与其他肿瘤信号相反。大约1/3的黑色素瘤属于无色素型, 肿瘤内黑色素含量决定了MRI信号的特性, CT检查缺乏特异表现，可以观察肿瘤形态、肿瘤对邻近骨质的破坏情况。

诊断需要与鼻息肉、内翻性乳头状瘤、鼻腔鳞癌、淋巴瘤和嗅神经母细胞瘤鉴别诊断。

外科手术是治疗的首选，彻底切除原发灶是手术的基本要求。然而，由于鼻、面、头颈相邻很多重要结构，防止面容损伤及功能丧失，给根治性手术增加了难度。放疗可降低局部复发率，化疗疗效欠佳，不良反应较大，抗PD-1抗体免疫治疗。

鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤比皮肤黑色素瘤侵袭性更强，预后更差，5年生存率仅为20%~46%，且治疗后大部分1~2年发生局部复发和远处转移，淋巴结转移以颌下及颈部淋巴结为主，血行转移以肺、肝、脑转移多见。

鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤好发于40-70岁中老年人，易误诊、易复发、易转移，预后较差。“鼻塞、鼻出血、涕中带血”是临床三大症状。CT对于诊断有局限性；MR对于典型病例具有诊断价值，而对于大部分非典型病例诊断价值有限。确诊依赖病例检查，免疫组化染色S-100和HMB-45（+）是重要的诊断标准。