胎儿超声异常与产前遗传学检查

产前检查所有项目里面，没有哪个项目比胎儿超声异常更让人纠结了。胎儿如果检测到缺胳膊少腿，就直接终止妊娠了。坚持测到脑室增宽、肾盂分离、脉络丛囊肿、脐膨出、法洛征、Dandy Walker征等一堆看不懂的名词，很容易让人抓狂。

实际上，遇到这种情况，不仅孕妇焦虑，医务人员也很上火。每种超声异常情况背后的原因很复杂，要让医生看两眼B超，就能告诉你这个孩子到底能不能要，只有鬼能做到。

现在，介入性产前诊断(绒毛穿刺，羊水穿刺，脐带血穿刺等)可以给出判断。很多人都会有这样的疑问，明明是胎儿超声异常，那是不是应该过一阵继续看超声看看变化情况呢？为什么要做羊水？抽这么点羊水化验一下真的就能说明宝宝好还是不好吗？

说实在的，能看到的超声表现的，也只能是某些异常，最关心的像智力好不好？超声是看不到的。羊穿是追查本质的，检查的是发生超声异常的原因，推算还会有什么没看到的症状，这个病能不能治疗，有没有后遗症。如果都没有问题，那就放心了。

临床是比较常见的唐氏儿，有些唐氏宝宝做B超时，有那么几周可以观察到脖子后面的皮肉变厚（NT增厚）。过了这段时间，或者在这之前，再怎么检查，超声都是正常的。如果做羊穿的话，就会发现胎儿21号染色体多了1条，胎儿会有智力低下、发育异常等情况，没有办法治疗。如果是继续做B超复查，则只会是复查都是正常的，这就漏诊了。

早期的羊穿检查只能查唐氏这种染色体层面的异常，检出率比较低；对于超声异常，大概只有不到10%能查到原因。后来羊穿检查有了基因芯片技术，检出率差不多就翻倍了。

近两年，羊穿检测又有了新的进展，就是基因测序(WES)，检出异常率又增加了。虽然对不同的超声结果，WES的检出率会有很大的差异，某些疾病检出阳性率甚至达到80%。现在认为，在羊穿染色体、芯片的基础上，在做WES检查，检出率可以再增加10%-20%。

有了WES，该在羊穿中用上了，毕竟检出率高，能解决问题。实际上推行起来非常困难，价格高，结果复杂，医生不爱用。

为解决这个难题，目前已经总结出来一套相对合格的体系，能排除干扰因素的影响，把真正的致病原因给找出来了。

WES很好，也有其局限性。芯片、染色体、FISH、MLPA等常用技术在CNV、结构异常或嵌合体、UPD等检测方面依然有不可替代的独到价值。

产前诊断是一个综合的体系，目前还没有哪个技术能包打天下，需要小心判断，合理选择方案使用。

根据章博资料编辑。